이 회사는 아벨리노 각막이상증(Avellino corneal dystrophy)을 일으키는 TGFBI 유전자의 R124H 돌연변이 유무를 확인하는 검사법을 국내 처음 개발했다. 이 기술에 대해 보건복지부 산하 신의료기술평가위원회의 최종 심의 결과, 신의료기술로 인정받았으며 곧 고시 예정이다.
녹십자엠에스의 ‘제네디아 아벨리노 돌연변이 유전자 검출 키트’는 신의료기술로 인정된 검사법이 적용된 제품으로, 기존 염기서열분석법에 비해 검사방법이 간단하고 75분 내에 아벨리노 각막이상증을 확인할 수 있다. 지난 2012년 식약처에서 의료기기로 판매허가를 받았다.
아벨리노 각막이상증은 특정 유전자 이상으로 각막에 손상을 입으면 각막혼탁과 시력저하, 실명까지 유발할 수 있는 질환이다. 이 때문에 라식, 라섹수술 등의 시력교정술을 받기 전에 유전자검사를 통해 질병유전자 보유여부를 반드시 파악해야 한다.
길원섭 녹십자엠에스 대표는 “당사가 개발한 검사법이 아벨리노 각막이상증 여부를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임이 입증돼 의료현장에서 본격적인 사용이 가능하게 됐다”며 “국내 시장 진입은 물론 미국, 유럽 및 일본, 중국 등의 해외 진출도 힘을 받게 됐다”고 설명했다.
한편, 국내에서 최초로 시행되는 의료기술은 품목허가를 받았다고 하더라도, 신의료기술 여부를 판단받아야 요양급여목록에 등재돼 시술비용을 환자에게 청구할 수 있다.
