동양인과 서양인이 각기 다른 류마티스관절염 원인 유전자를 갖고 있다는 사실이 국내 연구팀에 의해 입증됐다. 류마티스관절염은 원인모를 염증이 관절주위에 생겨 관절기능을 악화시키고 통증 등을 유발하는 난치성 질환으로 전세계적으로 유전인자를 밝히는 연구가 활발하게 전개되고 있다.
한양대의료원 류마티스내과 배상철ㆍ이혜순 교수팀은 미국 파인스타인의학연구소, 미국 국립보건원(NIH) 연구팀과 함께 서양인에게 류마티스관절염과 제1형 당뇨병, 루푸스 등의 다양한 자가면역질환을일으키는 것으로 알려진 `PTPN22' 유전자가 한국인에게는 류마티스관절염을 일으키지 않는다는 사실을 입증했다고 23일 밝혔다. 이번 연구결과를 담은 논문은 류마티스 분야 최고 권위지인 관절염ㆍ류머티즘(Arthritis & Rheumatism) 2월호에 실렸다.
연구팀은 한국인 류마티스관절염 환자와 정상인 2,150명을 대상으로 `PTPN22' 유전자에 대해 관찰한결과 이 같이 나타났으며 서양인의 유력한 또다른 류마티스관절염 후보유전자 5개(CD40 CCL21, TRASF1-C5, IL2/21, TNFAIP3)도 한국인에게서는 류마티스관절염 위험 유전인자가 아닌 것으로 확인됐다고 설명했다. 반면 `PADI4'라는 유전자의 경우는 한국인에게서 류마티스관절염의 원인 유전자이지만 서양인에게는 의미가 없었다고 연구팀은 덧붙였다.
배상철 교수는 “이번 연구결과는 한국인 고유의 류마티스 관절염 관련 유전인자를 찾아내야 하는 필요성을 제시한 것”이라며 “이는 생물학적제제와 세포치료, 유전치료 등 류마티스질환 맞춤치료법을 개발하기위해 반드시 선행돼야 할 작업”이라고 강조했다.
한편 류마티스관절염은 전 세계 인구의 약 1%이내에서 발생하는 발생하는 만성 관절염으로 동ㆍ서양을 막론하고 지리적으로는 고른 분포를 보이고 있다. 이 질환의 원인에 대해 확실히 알려진 바는 없으나 유전적 요인이 약 60% 정도를 차지하고, 담배와 같은 환경적 요인들이 복합적으로 작용하는 것으로 추정되고 있다.
