한국인 1,000명 게놈 빅데이터 구축… 질병 분석력 높인다

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Korea1K (한국인 1,000명 게놈 정보)를 활용한 암 분석 개선. (A) 암 환자의 암 조직 세포를 동일 환자의 정상세포를 이용해 체세포 돌연변이가 발생한 영역을 탐지. (B) 환자 정상세포 게놈 데이터가 없으면, 전 인류 정상집단과 대비해 비교(주황색 사람 픽토그램: 한국인). (C) 한국인 정상집단과 비교. 전 인류 정상집단과 대비했을 때 한국인의 암과 연관될 가능성이 높은(막대 안의 숫자가 낮을수록 연관성 높음) 체세포 돌연변이와 관련 변이(변이 B, D, E, F)를 더 잘 찾아냈다. 특히 변이 D의 경우 전 인류 정상집단에서는 암과 연관성이 낮은 변이로 판단되나 한국인 정상집단 비교 시에는 암과 연관성이 높은 변이다. /사진제공=UNIST
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