태어날 때부터 망막색소변성증을 앓았던 아담 브라운은 캐나다 보험 적용 1호 환자로 유전자 치료제를 투여 받았다. 사진 제공=캐나다실명퇴치본부
해외에서 판매 중인 '럭스터나' 제품 사진. 사진 제공=노바티스
럭스터나의 작용 기전. 럭스터나는 변이된 RPE65 유전자를 대체할 수 있는 정상적인 유전자를 복제해 AAV2 벡터에 삽입한 뒤, 망막색소상피세포(RPE)에 투여함으로써 RPE65 단백질을 정상적으로 발현시키고 시각 회로를 복구시키는 의도로 작용한다. 사진 제공=노바티스
박규형 서울대병원 안과 교수가 유전성 망막질환에 대해 설명 중이다. 사진 제공=서울대병원
