국내 난치성 희귀질환에 대한 국가 차원의 연구가 본격화 된다. 서울대병원은 희귀질환 연구 활성화와 진단치료기술 선진화를 목표로 한 `희귀질환 진단치료기술연구사업단(단장 정해일 소아청소년과 교수)'을 24일 개소했다고 밝혔다. 이 사업단은 앞으로 보건복지가족부로부터 4년 동안 매년 20억원씩 총 80억원의 연구비를 지원받아 21개의 연구과제를 수행하게 된다. 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하거나 적절한 치료방법과 대체의약품이 없는 질환을 말하는데 전 세계적으로 6,000~7,000여종이 있는 것으로 알려져 있다. 국내에는 107종의 희귀질환에 모두 48만여명의 환자가 있는 것으로 추산되고 있다. 대표적 희귀질환으로는 근이영양증, 선천성 면역결핍증, 유전대사 질환, 다발성경화증, 유전성 난청 등이 꼽힌다.