국내 연구진이 난치성 질환 루푸스의 발병 원인을 찾아냈다. 루푸스는 면역계가 오히려 자신을 공격하는 자가면역질환으로 피부·관절·혈액·신장 등에 염증을 일으킨다.

기초과학연구원(IBS)은 면역미생물공생연구단·포스텍 연구진과 아주대병원 류마티스내과 연구팀이 함께 ‘Ets1 유전자’ 변이가 루푸스 발병에 영향을 끼친다는 사실을 규명했다고 19일 밝혔다.


연구진은 아시아계 루푸스 환자에게서 가장 많이 발견되는 Ets1 유전자 변이에 주목했다. IBS 면역미생물공생연구단 임신혁 포스텍 교수팀은 면역세포가 모자라는 생쥐를 대상으로 실험한 결과 유전자 변이로 Ets1을 생성하지 못하는 생쥐의 비장이 비대해지고 임파선염·피부염 등이 생기는 것을 관찰했다.

항체 생성에 도움을 주는 T세포인 폴리큘러 도움 T세포2(Tfh2세포) 증가 현상도 발견했다. 이는 항체 생성을 촉진하는 인터류킨4(IL-4) 단백질 증가와 밀접하게 연관돼 있다는 것도 확인했다. 다시 말해 Ets1 돌연변이가 Thf2세포의 급격한 증가에 영향을 미쳐 건강한 장기가 오히려 외부침입자로 간주된다는 것이다. 임 교수는 “Tfh2세포 생성과 기능을 제어할 수 있다면 제한적 효능을 가졌던 기존 약물의 한계를 뛰어넘는 치료제를 내놓을 수 있다”고 기대했다.

서창희 아주대병원 교수팀은 국내 루푸스 환자의 혈액 속 T세포에서 Ets1 단백질 발현이 떨어지는 것을 확인했다. Ets1 유전자 변이는 루푸스 환자 질병 중증도와 관련이 있다. 서 교수는 “동물실험 결과가 실제 환자에게서도 비슷하게 관찰되는 차별성 있는 성과”라고 소개했다. 논문은 이뮤니티 온라인판에 실렸다. /고광본선임기자 kbgo@sedaily.com