인류의 질병과 유전자 변이 등을 연구할 단서가 될 수 있는 완전한 인간 게놈 지도가 발표됐다. 앞서 인간게놈프로젝트가 풀지 못하고 남겨져 있던 8%의 미결 DNA까지 모두 해독한 최초의 인간 게놈지도다.

로이터 통신은 미국 국립보건원의 산하기관인 국립인간게놈연구소를 비롯한 과학계 컨소시엄 ‘텔로미어 투 텔로미어’가 미국 사이언스지에 완전한 인간게놈지도를 발표했다고 31일(현지시간) 보도했다. 연구팀은 지난해 논문을 제출했으며 사이언스의 게재 심사를 거쳐 이번에 공개됐다.

앞서 과학계는 2003년 인간 게놈 체계를 발표했으나 약 8%는 해독되지 않은 채였다. 당시 게놈의 대부분을 차지하는 진정염색질(eurochromatin)의 경우 상당한 진척이 이뤄졌으나 '이질염색질'(heterochromatin)' 부위는 기능이 불분명한데다 분석이 까다로워 곳곳에서 구멍이 남겨져 있었다. 에릭 그린 국립인간게놈연구소장은 "DNA 청사진에 대해 처음으로 포괄적인 관점을 제시할 수 있다는 점에서 이번 완전한 인간게놈지도는 놀라운 과학적 업적"이라고 의미를 부여했다.

연구팀이 제시한 전체 게놈 지도는 30억5500만개의 염기쌍과 1만9969개의 단백질 구성 유전자로 이뤄져있다. 이 중 이번 연구팀이 새로 규명한 것은 약 2,000개의 유전자다. 연구팀은 또한 200만 개의 추가적인 유전자 변이를 발견했다고 로이터 통신은 전했다. 그린 소장은 "이런 근원적인 정보는 인간 게놈의 모든 기능적 뉘앙스를 이해하려는 노력에 힘을 실어줄 것"이라며 "이는 다시 인간 질병에 대한 유전학적 연구에도 큰 도움이 될 수 있다"고 강조했다.

이번 연구는 특히 동원체라고 불리는 영역에 대한 세부 정보 파악에 기여할 것이라는 평가를 받고 있다. 동원체는 딸 세포가 적절한 수의 염색체를 물려받을 수 있도록 세포가 분화할 때 염색체가 합쳐지고 분리되는 잘록한 부분이다. 아담 필리피 국립인간게념연구소 선임연구원은 "인간게놈 염기서열을 완성하는 일은 새안경을 쓰는 것과 같다"며 "우리는 이제 모든 것을 또렷이 볼 수있고 게놈들이 뭘 의미하는 지 이해하는 데 한 걸음 더 다가서게 됐다"고 말했다.

사이언스는 이번 연구 결과를 특집으로 다루며 총 6편의 논문을 실었으며, 서울의대 유전체의학연구소에서 박사학위를 받은 뒤 국립인간게놈연구소에서 연구 중인 이아랑 박사가 여러 논문의 공동저자로 참여했다.