“사막에 꽃을 심어도 자라나질 않잖아요. 기능을 하는 망막 세포가 일정 수준 남아있어야 치료의 대상이 됩니다.”

박규형 서울대병원 안과 교수는 유전자 이상으로 시기능을 상실하던 환자가 호전되는 과정을 꽃을 피우는 과정에 비유했다. 망막세포가 완전히 말라붙어 사막화 되기 전에 유전자치료제를 투여해야 호전을 기대할 수 있다는 의미다. 유전자치료는 단순한 증상 관리가 아니라 질병의 진행을 멈추거나 역전시키도록 설계됐다. 1회 치료만으로 질병의 근본 원인을 해결해 완치 또는 완치에 가까운 수준에 도달할 수 있는 대신 치료 대상이 될 수 있을지 확인하는 과정이 매우 까다롭다.

박 교수는 “유전자검사를 통해 RPE65 유전자 변이가 확인됐더라도 생존 망막세포가 충분해야 호전을 기대할 수 있다” 며 “손상이 적을수록 치료 효과도 뛰어나다”고 말했다. 그는 보건복지부의 고시가 나던 날 럭스터나의 급여 적용 소식을 손꼽아 기다리던 한 환자의 얼굴을 떠올렸다. 중심시야는 이미 사라지고 주변시야만 약간 남아있는 환자로 일상생활에서 어려움이 큰 환자였다. 그는 “진단을 내리고도 치료 방법이 없어 환자의 상태가 점점 악화되는 것을 지켜봐야 하는 상황에 괴로울 때가 많았다”며 “의학적으로는 거의 실명 상태라 조바심이 컸는데 너무 늦기 전에 치료 기회가 열려 다행스럽다”고 미소를 지었다.

RPE65 유전자 변이가 시기능 저하의 원인이라도 질환에 따라 발현 시기는 천차만별이다. 태어날 때부터 발현되는 경우가 많은 ‘레베르 선천성 흑암시’와 달리 ‘망막색소변성증’은 대개 10~30대에 증상이 나타난다. 사회활동이 왕성한 시기에 ‘차츰 실명으로 진행될 것’이라는 날벼락 같은 진단을 들은 환자들은 대부분 큰 충격에 빠진다. 유전자 이상이 의심된다는 말에 부모들이 죄책감을 갖는 경우도 적지 않다. 그럼에도 박교수는 환자 본인 뿐 아니라 부모들에게까지 유전자검사를 적극 권한다. 확실한 원인을 알아야 진단과 경과·치료 방법 등이 명확해지기 때문이다.

박 교수는 “어차피 치료법이 없는데 왜 검사를 받아야 하느냐는 질문을 받을 때 가장 힘들었다” 며 “마침내 유전성 망막질환을 치료할 수 있는 약물이 국내 도입되고 건강보험 적용도 가능해져 기대가 크다”고 말했다. 안타깝게도 RPE65 유전자 변이 외에 다른 유전자 변이에 따른 유전성 망막질환은 여전히 치료제가 없다. 박 교수는 다른 유전자 변이에 대한 치료제 연구가 진행되고 있다는 데 희망을 걸고 있다. 그는 “지금 당장 치료법이 없다고 해서 좌절하지 않길 바란다”며 “유전성 망막질환 환자들이 희망을 잃는 대신 의료진을 믿고 함께 정확한 원인과 방법을 찾아나가는 것이 중요하다”고 강조했다.