1회 약값만 6억 원이 넘는 초고가 유전성 희귀질환 치료제 '럭스터나'의 건강보험 적용 첫 사례가 나왔다. 럭스터나 가격은 양안에 6억5000만 원 상당이었는데 건보 적용에 따라 환자는 최대 800여만 원만 부담하면 된다.

2일 삼성서울병원에 따르면 유전성 망막변성질환을 앓던 환자 2명이 각각 3월과 4월에 김상진 안과 교수의 집도로 럭스터나를 투여 받았다. 올해 2월 노바티스의 유전성망막변성 치료제 ‘럭스터나’에 대한 건보 적용이 결정된 이후 환자 수술에 성공한 첫 사례다.

환자들은 RPE65 유전자 변이에 의해 망막 시세포 기능이 저하되는 유전질환을 앓아 왔다. 어려서부터 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 좁아짐, 눈떨림이 발생하다 결국 실명에 이르는 질환이다. 빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지하는 경우가 많다. 외국에서는 약 10만 명 중 2~3명 꼴로 발생한다고 알려졌는데 국내 환자는 극히 드물다.

럭스터나는 ‘레버선천흑암시’와 ‘망막색소변성’을 유발하는 RPE65 유전자 변이 환자에게 투여하도록 지난 2017년 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았다. 인체에 감염병을 일으키지 않는 아데노연관바이러스에 RPE65 정상 유전자를 삽입한 다음 환자 망막에 투여해 변이 유전자 대신 정상 유전자가 작동하게 하는 역할을 한다.

국내에서는 2021년 9월 식품의약품안전처의 품목 허가를 받았지만 워낙 고가인 탓에 현장에서 쓰이지 못하다가 건보 적용으로 이번에 첫 투여 환자가 나왔다. 김 교수팀은 국내 정식 허가 전인 2021년 7월 국내에서 처음으로 럭스터나 수술에 성공했다. 약 3년 만에 급여화 이후 첫 수술도 김 교수팀이 맡은 건 올해 1월 '서울권역 희귀질환 전문기관’으로 지정받은 삼성서울병원 희귀질환센터의 주요 성과 중 하나다. 희귀질환 전문기관은 희귀질환자에 대한 진료 및 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등 업무를 수행하는 의료기관이다.

삼성서울병원 세포·유전자치료연구소와 희귀질환센터는 보건복지부 연구중심병원 육성 R&D 사업인 '희귀·난치 질환 첨단 유전자치료제 개발을 위한 개방형 G-CROWN 플랫폼 구축' 국책과제를 2030년까지 수행한다. 삼성서울병원은 레버선천흑암시와 같은 유전성 망막변성질환 외에도 신경유전질환, 선천대사질환 등 다양한 질환 관련 연구를 활발히 진행하고 있다.

수술을 집도한 김상진 교수는 “3년 전 도전했던 레버선천흑암시 환자 수술이 첫 시도에 그치지 않고 약제 급여화를 통해 이어갈 수 있게 되어 기쁘다”며 “100개가 넘는 유전성망막변성의 원인 유전자 중 현재까지 단 한 개의 유전자에 대한 치료제만 상용화돼 있는 만큼 새로운 치료제 개발을 더욱 활성화할 필요가 있다”고 말했다.

이지훈 희귀질환센터장 겸 유전자치료연구센터장(소아청소년과 교수)은 “이번 수술 성과는 희귀난치질환 환자 등록부터 수술비 급여화와 같은 국가정책 구성까지 마련돼 희귀질환 치료에 대한 주요 본보기가 됐다”며 “많은 희귀난치질환 환자들이 이와 같은 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단과 치료제 연구를 지속해 나가겠다”고 말했다.