알츠하이머 발병과 밀접한 관련이 있는 유전자 조합이 새로 발견됐다. 이 유전자 조합을 가진 이들의 95%가 65세 이후 알츠하이머 징후를 보이는 것으로 확인됐다.

최근 후안 포르테아 스페인 산트파우연구소 박사와 빅토르 몬탈 바르셀로나자치대 연구원 공동연구팀은 “ApoE4 유전자를 양 쪽 부모로부터 물려받게 되면 알츠하이머병에 걸릴 확률이 약 95%에 이른다”는 연구결과를 국제학술지 ‘네이처 메디신’에 발표했다.

ApoE는 중추신경계의 신경 회복 작용을 돕는 유전자로서 사람은 각 부모로부터 ApoE를 각각 1개씩 받는다. ApoE는 ApoE2, ApoE3, ApoE4라는 종류로 존재한다.

연구팀의 분석에 따르면 ApoE4를 양쪽 부모로부터 물려받았을 때 알츠하이머병에 걸릴 위험이 급격하게 높아진다는 것이다. APoE4는 이미 알츠하이머 치매 환자들에게는 50% 이상의 비율로 관찰되면서 치매 유발의 가장 강력한 유전인자 중 하나로 지목돼 왔다.

연구팀은 미국 국립알츠하이머조정센터의 뇌 기증자 3297명과 유럽·미국 코호트연구의 1만 명의 데이터를 분석했다. 그 결과, ApoE4는 알츠하이머병과 밀접한 관련이 있는 것으로 나타났다.

65세 기준 ApoE4 유전자 조합을 가진 95% 이상이 뇌척수액에서 비정상적인 아밀로이드 베타 수치를 보였다. 아밀로이드베타는 단백질의 일종으로 알츠하이머병의 주요 초기 병리학적 특징 중 하나다. 75%는 아밀로이드 베타가 뇌에서 발견됐다.

연구단은 또 치매를 유발한다고 알려진 APOE4 유전자 동형접합형이 한국인에게는 세계 평균에 비해 3배 이상 발병 가능성을 높인다는 점을 확인했다. 한국인의 약 20%가 이 유전자를 보유한 것으로 알려져 있다.

연구팀은 “ApoE4가 알츠하이머병의 위험요소를 넘어 확실한 바이오마커란 것을 보여준다”며 “ApoE4를 알츠하이머병 예방이나 표적치료 등에 활용할 수 있을 것”이라고 밝혔다. 이어 “이전에는 치매 병인을 1% 미만 사례에서만 확인을 수 있었다”며 “이번 연구로 이제 15% 이상의 사례에서 치매 발병 원인 인자를 확인할 수 있게 됐다”고 덧붙였다.