유한양행이 식품의약품안전처에서 고셔병 치료용 신약의 임상1상 시험계획(IND)을 승인 받았다. 고셔병은 유전적 돌연변이의 영향으로 특정 효소 결핍으로 생기는 리소좀 축적 질환(LSD)의 한 종류로 혈액, 장기, 골격계 등 전신에 걸친 증상이 나타나는 희귀 질환이다.

1일 유한양행에 따르면 이번 연구는 고셔병 치료용 신약 후보 물질인 ‘YH35995’를 인체에 처음 투여하는 임상 1상 시험이다. 건강한 성인 남성에게 경구 투여한 후 안전성, 내약성, 약동학적 및 약력학적 특성을 평가한다. YH35995는 글루코실세라마이드(GL1)의 생성을 낮추는 글루코실 세라마이드 합성효소(GCS) 억제제로 혈액뇌장벽을 투과할 수 있어 전임상 시험에서 기존 치료제 대비 뇌에서의 GL1 수치를 더 크고 오래 억제하는 특징을 보였다.

유한양행은 해당 물질이 제3형 고셔병 환자들에게 도움이 될 것으로 기대하고 있다. 고셔병은 3가지 형태가 있는데 2형과 3형은 경련, 신경학적 퇴행 등의 신경증상이 급성 또는 만성으로 동반되면서 골절, 출혈 경향, 빈혈 및 종양 위험이 높아지는 1형의 신체 증상도 함께 나타난다. 이중 제2형과 3형 고셔병은 전세계적으로 치료 방법이 거의 없는 실정이다.

김열홍 유한양행 R&D 총괄 사장은 “유한양행이 개발하는 첫 희귀 질환 치료제라는 점에서 의미가 크다”며 “곧 시험대상자 모집을 개시할 예정”이라고 밝혔다. 한편 YH35995는 2018년 GC녹십자에서 기술 도입한 신약 후보 물질이다.