세포 속 에너지 공장으로 불리는 미토콘드리아의 유전자 돌연변이 현상을 국내 연구진이 세계 최초로 밝혀냈다. 노화는 물론 암을 포함한 다양한 질병 원인과 치료법을 연구하는 데 이번 발견이 크게 기여할 것으로 기대된다.

한국과학기술원(KAIST)은 주영석 의과학대학원 교수 연구팀이 미토콘드리아의 디옥시리보핵산(DNA)의 모자이시즘(유전적 다양성) 현상을 정밀 규명하고 연구성과를 22일 국제 학술지 ‘네이처 지네틱스’에 발표했다고 24일 밝혔다.

유전 정보를 담은 DNA는 세포 분열과 복제 과정에서 외부 환경 등 여러 영향을 받아 돌연변이가 일어난다. 일생에 걸쳐 지속적으로 돌연변이가 일어나 노화를 일으키고 일부는 암을 포함한 여러 질병 원인이 된다. 노화와 질병 대응을 위해서는 DNA의 돌연변이, 즉 모자이시즘 현상을 규명하는 일이 필수적이다.

특히 세포 속에서 에너지를 만들고 사멸에 관여하는 소기관인 미토콘드리아는 세포핵과 독립적인 DNA를 가져 별도의 연구가 필요하다. 하지만 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 찾아내려면 ‘단일세포 전장유전체’ 같은 정밀 기술이 필요하지만 그동안 기술적 한계가 있었다.

연구팀은 31명의 정상 대장 상피 조직, 섬유아세포, 혈액에서 확보한 총 2096개 단일 세포의 전장유전체 서열을 생명정보학 기법으로 분석하는 세계 최대 규모의 연구를 수행했다. 그 결과 세포끼리는 평균적으로 3개의 유의미한 미토콘드리아 DNA 차이가 있었고 대부분 노화 과정에서 생성됐다. 암 발생 과정에서도 돌연변이 수가 유의미하게 증가한다는 사실을 확인했다.

연구팀은 이 데이터를 바탕으로 인간의 배아 발생부터 노화, 발암 과정에서 미토콘드리아의 발생과 진화 과정을 이해할 수 있는 모델을 구축했다. 연구팀은 이번 연구성과가 향후 미토콘드리아 DNA의 노화와 질병 영향을 규명하는 데 초석이 될 것으로 기대했다.

주 교수는 “전장유전체 빅데이터를 체계적으로 활용함으로써 미지의 영역이었던 생명과학 현상을 규명할 수 있다”며 “암 발생 과정뿐만 아니라 인간의 배아 발생과정 및 노화과정에서 나타나는 미토콘드리아 DNA의 변화를 체계적으로 이해할 수 있는 방법을 처음으로 수립했다”고 말했다.