다만 현 기술로는 짧은 DNA 가닥의 염기서열 분석에도 수 시간 내지 수일이 걸린다.
분석해야할 DNA 염기쌍이 수백 개 이상라면 연구자들은 복제 DNA 수천 개를 조각내서 염기서열을 분석한 뒤 소프트웨어를 이용해 각 염기서열 중 겹치는 부분을 찾아 꿰어 맞추는 식으로 전체 염기서열을 재구성해야한다. 지루하고 고통스런 작업이 아닐 수 없다.
반면 옥스퍼드 나노포어 테크놀로스지스의 나노포어 (nanopore) 시퀀싱 기법은 긴 DNA 가닥을 한 번에 분석한다. 때문에 나노포어 시퀀서는 여타 DNA 시퀀서보다 빠르고, 작으며, 저렴하다. 반복되는 염기쌍이 많은 DNA 가닥의 시퀀싱에도 분석 정확도가 뛰어나다.
특히 이 기업은 USB 드라이브처럼 생긴 포터블 DNA 시퀀서 '민아이온(MinION)'의 시제품도 개발했다. 단돈 1,000달러에 불과한 이 제품은 DNA 샘플을 떨어뜨린 뒤 컴퓨터나 노트북의 USB 포트에 끼우면 해독이 이뤄진다.
1. DNA 샘플 주입
전처리를 마친 DNA 샘플(환자의 혈액 또는 정제된 DNA)을 민아이온의 포트에 떨어뜨린다. 포트 내부에는 작은 구멍(나노포어)들이 무수하게 뚫린 박막 실리콘 칩이 들어있다.
2. 이중 나선 가닥 해제
효소가 DNA를 나노포어로 가져간 뒤 이중 나선 가닥의 연결을 풀어서 한쪽 끝을 나노포어에 넣는다. 나노포어는 박테리아로부터 파생된 고리모양의 단백질 집합체로 구멍의 직경이 수 나노미터(㎚)에 불과하다.
3. 이온 흐름 차단
나노포어에는 전극들이 이온전류를 흘려보내고 있는데 DNA 가닥, 즉 DNA를 구성하는 아데닌(A), 티민(T), 시토신(C), 구아닌(G) 염기가 나노포어로 들어오면 이 같은 이온전류가 차단된다. 바로 이런 전기적 변화를 센서가 기록한다.
4. 염기서열 분석
민아이온을 꼽은 컴퓨터의 소프트웨어가 나노포어 센서가 기록한 전기신호를 분석한다. A, T, C, G 염기는 이온전류 차단 양상이 서로 다르기 때문에 전기신호 분석을 통해 나노포어를 통과한 DNA 가닥의 염기서열을 알 수 있다.
5. 오류 점검
민아이온은 기본적으로 두 가닥의 DNA 중 한 가닥의 염기 서열을 판독하는 것이지만 반대쪽 가닥, 즉 상보적 가닥 역시 분석하여 오류를 점검함으로써 정확도를 높인다. DNA 가닥의 한쪽만 나노포어에 들어가도 DNA의 머리핀 구조에 힘입어 반대쪽 가닥도 나노포어에 딸려 들어가기 때문이다.
이온전류 (ionic current) 이온들의 흐름
상보적 가닥 (complementary strand) 이중 나선 구조 DNA에 있어 한쪽 가닥의 염기와 다른 쪽 가닥의 염기가 상호보완적 관계에 있는 것. 일례로 A는 T와 G는 C와 염기쌍을 이룬다. 때문에 한쪽 가닥의 염기서열을 알면 다른 쪽 서열도 추정 가능하다.
머리핀 구조 (hairpin structure) 이중 나선 가닥과 고리로 이뤄진 외가닥 RNA 또는 DNA 구조.
