뇌전증은 세계적으로 5,000만명 이상에게 발생하는 주요 뇌질환이다. 이는 약물로 발작 조절이 가능하지만, 30% 가량의 환자는 어떠한 약물도 효과가 없는 난치성 뇌전증을 앓고 있다.
연구팀은 약물 치료 효과가 없어 간질 수술을 받은 환자 77명의 뇌 유전체 정보와 임상 자료를 심층 분석했고 그 결과 약 16%의 환자는 마치 백설기 안의 건포도처럼 뇌의 특정 부분에만 돌연변이가 존재하고 나머지 신체 부위는 정상인 것을 밝혀냈다.
이 과정을 통해 뇌전증을 일으키는 변이 유전자를 발견해 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증의 원인을 밝혀내는데 성공했다. 또한 같은 형태의 돌연변이를 실험용 쥐에 주입한 후 유전 변이에 따른 맞춤형 치료법 개발에 성공했다.
이정호 교수는 “선천적으로 몸 전체에 돌연변이가 분포한다는 기존 학설을 뒤집고, 뇌에만 돌연변이가 발생해 난치성 뇌질환을 유발함을 증명한 최초의 연구”라고 말했다.
이번 연구는 성과는 의과학 분야 학술지 네이처 메디슨 24일자 온라인 판에 게재됐다.
