최병옥 이대목동병원 신경과 교수가 희귀 난치성 질환 '샤르코-마리-투스'에 대해 쓴 논문이 신경학 분야 저명 국제학술지인 '브레인'이 뽑은 '올해의 우수논문'으로 선정됐다고 이화의료원이 16일 밝혔다.
'샤르코-마리-투스'는 손과 발 모양이 기형적으로 변하는 희귀 질환으로 최 교수는 이 질환의 원인이 되는 6개의 새로운 유전자 돌연변이를 발견해 논문에 보고했다. 이 논문은 지금까지 26회에 걸쳐 다른 사람의 논문에 인용됐다.
최 교수는 지난 2004년 샤르코-마리-투스 환우들과 함께 '샤르코-마리-투스 환우협회(http://home.ewha.ac,kr/~CMT/)'를 만들어 환우들과 활발한 상담을 진행하고 있으며 현재 한국희귀난치성질환연합회 이사로도 활동하고 있다.
최 교수는 "이 질환이 10세 이전에 발병하면 휠체어를 타고 생활해야 할 정도로 증상이 심하고 뇌와 시신경에도 장애가 발생한다"면서 "반면 10세 이후에 나타나는 후기 발병군은 정상에 가까울 만큼 증상이 가볍고 다른 장기의 손상도 적다는 사실을 처음으로 규명한 의미를 인정 받았다"고 말했다.
