먼저 인간게놈프로젝트가 완료되면 현재 각종 의학적 진단법 보다 훨씬 예민한 「유전자 진단법」이 개발될 것이라고 한다. 이는 DNA칩 등 수천~수만개 유전자 정보를 고속으로 처리하는 기술이 실용화 됨에따라 가능해진다. 현재 로서는 판단하기 힘든 질병의 초기진단도 가능해 진다는 것이다. 이는 질병에 따라 수년내 활용이 되고 위암의 경우 현재 국내서도 개발이 진행중이다.또 인간게놈프로젝트의 완료는 동일질병이라도 그 정도와 유전적 형태가 여러가지로 세분화돼 있고 각 환자가 갖는 유전적 소양에 따라 치료방법이 달라지고 많은 난치병이 정복될 것이다. 지금까지 엄밀한 의미에서 여러가지의 다른 질병을 하나의 질병으로 간주하는 경우가 많고, 그 질병에 대한 치료방침에서 환자나 의사들이 선택할 여지가 거의 없었다. 따라서 그 치료방법이 그 환자에게 가장 적합한 지를 미리알 수 없었다. 대표적으로 알츠하이머와 같은 치매가 이 프로젝트의 완성으로 완치가 될 것으로 의학계는 전망하고 있다.
셋째는 질병의 치료과정에서 발생하는 문제점과 치료실패의 원인을 예측하고 알 수 있게 되며 이에따른 교정이 가능케 된다. 고속 유전자 처리기술을 활용하면 치료의 항법장치 개념의 기술이 짧은 기간내에 개발, 「질병의 완치」란 최종 목표에 도달할 수 있도록 환자와 의사 모두에게 도움을 주게 된다는 것. 넷째, 특정질환에 대한 거의 완벽한 이해로 현재로서는 난치성인 많은 질병의 완치율을 획기적으로 높이는 새로운 개념의 치료법이 개발될 것이다. 그것은 결함이 있는 유전자 기능을 정상으로 복원시키거나 질병을 유발하는 유전자의 기능을 억제하는 유전자 치료, 유전자 기능조절 약물 등 다양한 형태로 나타날 수 있다.
다섯째, 이미 손상된 기능의재생이 불가능한 세포나 조직 또는 장기를 대체하는 세포-조직-장기생산 기술이 유전자 기능 연구결과에 의해서 개발될 것이다. 조기진단에 의하여 완치율을 높이거나 치료효율의 제고로부터 큰 이득을 기대할 수 없는 수많은 기존의 난치성 질환자의 경우에 해당하는 것으로 간경화 또는 만성신부전 등 이미 상당한 기간동안 질병이 진행돼 대부분의 장기 또는 조직이 심각한 손상을 입어 그 기능이 재생될 수 없는 경우라도 이를 대체할 장기 또는 조직의 개발될 것이 기대된다. 그 결과는 절망에 빠져있는 많은 사람들을 생산적 삶으로 복귀할 수 있게 할 것이다.
여섯째, 아무리 훌륭하고 완치율이 높은 치료방법이라 할 지라도 질병의 원천적 예방 보다 나을 수는 없다. 따라서 특정한 질환이 어떤 사람들에게 특히 발생 위험도가 높은지를 알 수 있게 하는 기술은 위험요인이 다른 사람 보다 높은 사람들로 하여금 적극적인 예방책을 세우게 만들어 질병을 원천적으로 예방 하거나 그 질병의 조기진단을 위해 주기적으로 앞서 언급한 예민한 방법의 진단을 받게 함으로써 치료효과와 완치율을 높일 수 있게 할 것이다.
일곱째는 인간세포의 배태에서 노화에 이르러 소멸하기까지 전 과정이 이해된다면 노화의 방지에 따른 질병의 예방과 수명의 연장으로 이어질 수 있다. 물론 노화의 방지가 인류의 꿈이지만 그것이 주는 이득과 폐해가 얼마나 클 것인가 현재로서는 예측할 수 없다. 어쨌든 이 프로젝트의 완성으로 노화억제법이 개발되는 것은 다만 시간문제일 뿐이라고 전문가들은 전망한다.
인류는 생태학적 측면의 다양성을 유지해왔다. 인간사회는 그런 다양성에 기초한 창조적 측면의 개인적 디양성에 의해 발전돼왔다. 많은 사람들이 인간유전자의 완벽한 이해에 따른 부작용에 대한 우려를 갖고 있고 실제 그 우려는 현실화될 수도 있다.
예컨대 각 개인의 유전자 정보를 국가가 강제할 경우 더우기 우생학적 측면에서 강력한 통제를 행사하려는 경우 인류와 사회를 지탱해온 다양성의 파괴로 이어질 것이다. 또 그 결과는 가공할 것이며 각 개인이 얻는 피해는 상상할 수 없을 것이다. 다행히 이런 움직임은 현재로서는 없고 또한 공동체로서의 인류에 의하여 적절히 제어될 수 있을 것이며 또 그렇게 돼야 할 것이다.
인간게놈프로젝트는 앞으로 수십년 또는 그 이상 우리에게 엄청난 변화를 초래할 것이 틀림없다. 그 변화는 지난 수백년간 일어났던 변화를 훨씬 초월할 정도가 될 것이다. 그런 변화가 인류의 복지와 발전에 긍정적으로만 작용하기를 기대하는 일만 남았다.
