영국 월프슨 예방의학연구소 니컬러스 월드 박사는 미국 의학전문지 「뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신」 최신호에 발표한 연구보고서를 통해 『임신3~6개월 사이에 두차례의 초음파검사와 혈액검사 결과를 컴퓨터로 종합분석하면 태아가 다운증후군인지의 여부를 정확하게 진단할 수 있다』고 밝혔다. 월드 박사는 이 방법은 정확도가 85%로 현재 사용되는 표준진단법의 46%보다 훨씬 높다고 말했다.신생아 700명에 한명꼴로 발생하는 다운증후군 검사는 지금까지 표준검사에서 의심스러운 결과가 나오면 이를 확인하기 위해 유산의 위험이 따르는 양막천자를 시행했다. 양막천자란 태아를 싸고 있는 양막낭에 침(針)을 꽂아 양수(羊水)를 채취, 검사하는 것으로 유산위험은 약1%이다.
월프슨 박사가 개발한 새로운 진단법은 먼저 임신10~14주에 다운증후군과 연관된 단백질이 있는지를 확인하는 초음파검사와 혈액검사를 실시하고 이어 1개월후에 다운증후군과 연관된 4개 물질의 혈중농도가 정상인지의 여부를 판단한다. 혈액검사를 실시, 그 결과를 복잡한 컴퓨터 프로그램으로 종합분석하는 것이다.
캐나다 토론토의 노스 요크 종합병원 앤 서머스 박사는 새로운 진단법이 양막천자를 원치 않는 임신여성들에게 훌륭한 대안이 될수 있을 것이라면서 곧 이 진단법을 이용할 계획임을 밝혔다. 하지만 서머스 박사는 이 진단법이 정확하기는 하지만 이를 확인하기 위해서는 연구가더 필요하다고 덧붙였다.
다운증후군은 나이가 많은 임신부일수록 가능성이 높다. 예컨대 40세의 임신부가 다운증후군 아기를 낳을 가능성은 106명에 한명꼴이다.
