RNA 자체 염기서열 변이 발견

국내 연구진에 의해 DNA에는 존재하지 않는 RNA 자체 염기서열 변이(TBM)가 대규모로 존재한다는 사실이 세계 최초로 발견됐다. 마크로젠은 서울대 의과대학 유전체의학연구소와 공동으로 한국인 18명의 DNA와 RNA를 동시 분석한 논문을 유전학 분야의 세계적 학술지인 ‘네이처 제네틱스’ 온라인판에 게재했다고 4일 밝혔다. 이번 연구결과는 2008년부터 추진 중인 아시아인 유전체 다양성 프로젝트의 세 번째 연구결과로 차세대 초고속 유전체 서열 분석을 통해 이뤄졌다. 마크로젠 관계자는 "동일인에 대해서 DNA와 RNA 서열을 동시에 분석했다는 점과 단일 민족을 대상으로 하는 사상 최대 규모의 개인 유전체 분석 결과라는 점에서 기존의 연구와 차별성을 가지고 있다"고 설명했다. 특히 이번 연구를 통해 기존의 DNA 서열 분석만으로는 알 수 없었던 RNA 자체 서열 변이(TBM)가 대규모로 존재한다는 사실이 최초로 밝혀졌다. 즉 DNA의 염기서열이 RNA로 똑같이 전사(복사)되는 것이 아니라, 전사 과정에서 DNA에 없던 변이가 RNA에 새롭게 생기는 현상이 광범위하게 존재한다는 의미이다. 또 RNA 서열분석을 통해 상동염색체에 존재하는 한 쌍의 유전자 중 어느 한쪽이 더 우선적으로 발현되는 '비대칭 발현’과 기존 유전자 데이터베이스에 없는 새로운 유전자 후보, 남녀에 따라 유전자 발현이 달라지는 X염색체 상의 유전자 등 새로운 발견들이 대거 이뤄졌다는 평가다. 마크로젠과 서울의대는 이번 RNA 서열 분석이 유전체 연구의 중요한 핵심 기술로 등장할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 서정선 서울의대 교수는 “이번 논문은 유럽인 중심의 기존 질병 유전자 발굴 연구 방법론의 한계를 지적한 점에서 의의가 있다”며 “아시아인의 유전체 다양성 프로젝트를 앞으로 더 확장해 내년까지 약 1,000명의 아시아인 유전체를 분석할 계획”이라고 밝혔다.