류마티스관절염 치료에 큰 효과가 있는 것으로 알려진 ‘에타너셉트’ 성분이 개인별 유전자 변이에 따라 약효에 큰 차이가 있다는 연구결과가 나왔다. 이는 앞으로 류마티스관절염 환자를 치료할 때 유전자에 따라 결과를 미리 예측, 치료를 할 수 있다는 것을 의미한다.
한양대병원 류마티스내과 배상철(사진) 교수팀과 KAIST 생명과학과 강창원 교수팀은 “류마티스관절염 치료제인 에타너셉트의 치료효과가 환자마다 다르다는 점에 착안, 이 약으로 치료를 받은 70명을 분석한 결과 유전자(TNFA) 변이가 치료효과에 크게 관여한다는 사실을 확인했다”고 밝혔다.
이번 연구결과는 국제류마티스학술지 류마톨로지(Rheumatology) 4월호에 게재됐다. 공동연구팀에 따르면 12주 동안 환자들을 추적 조사한 후 혈액샘플에서 분리한 DNA로부터 에타너셉트 효과에 영향을 미칠 것으로 추정되는 유전자의 SNP(단일염기다형성)를 분석했다.
그 결과 T염기를 갖고 있는 환자가 그렇지 않은 환자에 비해 최고 12배가량 치료효과가 우수한 것으로 나타났다. 연구팀은 “T염기가 있을 경우 TNFA 유전자의 발현이 OCT1이라는 전사억제 단백질에 의해 저해되기 때문으로 보인다”고 설명했다.
류마티스관절염의 주사약제인 에타너셉트(etanerceptㆍ상품명 엔브렐ㆍEnbrel)는 유전공학적 기법으로 개발된 생물학적 제재. 약효는 좋지만 값이 비싼 반면, 일부 환자는 큰 효과가 없다. 그러나 지금까지 류마티스관절염 치료는 환자 개인의 약효에 대한 차이를 고려하지 않고 획일적으로 고가의 치료제를 투여해 왔다.
배상철 교수는 “이번 연구결과를 바탕으로 에타너셉트 치료효과가 우수한 환자들을 미리 선별할 수 있는 유전자 검사법이 확립되면 치료비용과 시간절감 등 맞춤치료가 가능할 것”이라고 말했다.
류마티스관절염은 100여 가지의 류마티스 질환 중에서 가장 대표적인 질병이다. 단순한 염증이라기보다는 신체 내 면역체계 이상으로 발생하는데 잘못된 면역반응에 의해 활액 막이 양성 암처럼 증식하고, 이로부터 여러 가지 염증을 유발하는 물질이 생성돼 연골과 뼈를 파괴한다.
