가천의대·생명공학硏 공동연구… 세계 4번째 쾌거
한국인 유전체(게놈)의 30억쌍 전체 염기서열이 처음으로 완전히 해독됐다.
가천의대 이길여암당뇨연구원과 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터는 4일 공동연구 협력을 통해 한국인 유전체의 전체 염기서열 지도를 완성했다고 밝혔다.
유전체 분석에는 김성진(54ㆍ사진) 이길여암당뇨연구원장의 유전체가 사용됐다. 인간 유전체 전체 염기서열이 해독된 것은 지난 2007년 미국 크레이그 벤터 박사와 올 4월 미국 제임스 왓슨 박사, 11월 중국 양후안밍 박사에 이어 4번째다.
이번 연구는 한국인 표준유전체 구축을 위한 것이다. 표준유전체는 개인의 유전체 분석을 토대로 질병 관련 유전인자 등을 검색할 때 기준이 되는 것으로 유전의학ㆍ맞춤의학ㆍ예방의학 실현을 위해 필수적이다. 지금까지 국내에서는 유전체에서 개인 간 유전적 차이를 일으키는 ‘단일염기다형성(SNP)’ 변이를 찾을 때 미 국립보건원(NIH)에 저장돼 있는 서양인 표준유전체(reference genome)를 사용했다.
연구진은 완성된 한국인 유전체 염기서열 지도가 한국인만의 유전적 특성분석과 질병관련 유전인자 발굴 등에 기여하고 일반 대중의 개인 유전체 서열 해석을 통한 유전의학ㆍ맞춤의학 실현을 앞당기는 토대가 될 것으로 기대하고 있다.
김 원장은 “한국인의 유전체 염기서열을 분석한 결과 인류 분류상 아프리카인과 서양인ㆍ동양인 가운데 유전적으로 동양인 중에서도 중국인과 일본인의 중간에 있는 것으로 나타났다”고 밝혔다.
이번 연구에 사용한 재원은 5㎖의 혈액과 실험인력 2명, 8억원의 염기서열 분석장비와 2억5,000만원의 비용과 7개월이 소요됐다. 이는 2003년 발표된 최초의 서양인 유전체 서열해석에 미국ㆍ영국ㆍ일본 등 16개 연구소가 참여해 13년간 2조7,000억원이 소요된 것에 비하면 매우 효율적으로 진행됐다.
연구결과는 국제학술지 ‘게놈리서치(Genome Research)’특별판에 발표될 예정이며 모든 자료와 관련정보를 한국인 표준유전체 프로젝트홈페이지(www.koreagenome.org)에 공개할 방침이다.
