금창원(가운데) 3billion 대표가 김세환(왼쪽) 최고개발이사, 박두현 최고마케팅이사와 함께 서울 강남의 사무실에서 편하게 앉아 있다. 아직 신생 벤처지만 희귀병 진단업계에서 세계 최고가 되겠다는 게 3billion의 꿈이다. /사진제공=3billion삼성가(家)의 유전병으로 알려진 ‘샤르코 마리 투스(CMT)’와 간과 뇌에 구리가 쌓이는 윌슨병. 두 질환의 공통점은 전 세계에서 1만~2만명 정도만 걸린다는 희귀병이라는 점이다. 희귀병은 환자 수가 적기 때문에 초기에는 어떤 병인지조차 알기 어렵다. 이 때문에 여러 병원을 전전하면서 잘못된 처방을 받기 일쑤다. 그런 희귀병 4,000개를 한번에 진단할 수 있다면 어떨까.
이달 초 유전체 분석업체 마크로젠에서 분사한 ‘3billion(빌리언)’은 이를 현실로 만들어줄 회사다. 15일 만난 금창원(36) 대표는 “4,000개에 달하는 희귀병을 유전체 분석을 통해 한번에 진단할 수 있다”며 자신 있게 말했다.
3billion은 따끈따끈한 신생 벤처다. 하지만 목표는 처음부터 아시아·유럽 같은 글로벌 무대다. 2,000~3,000달러를 내면 2~3주 안에 4,000개에 달하는 유전병 가운데 자신이 어떤 병에 걸렸는지 또는 발병 가능성이 높은지를 알려줄 예정이다. 현재 시스템 구축 중으로 내년 1월 말 초기 서비스 버전을 내놓고 해외진출을 시작한다. 금 대표는 “학계에 보고된 주요 희귀병을 한번에 진단할 수 있다는 게 강점”이라며 “일부 해외 업체가 200개 정도의 희귀병 진단 서비스를 하는 수준인 데 비해 경쟁력이 높다”고 설명했다.
3billion의 토대는 마크로젠이다. 마크로젠은 최근 한국인 표준유전체 지도를 만든 글로벌 최고 수준의 업체다. 신생아의 유전 질환 여부를 확인해주는 마크로젠의 ‘어부바’ 서비스 등이 금 대표의 작품이다. 마크로젠은 3billion에 초기 투자 3억원을 통한 지분 20%를 갖고 있다. 금 대표는 “희귀병 진단 서비스는 일차적으로 환자가 대상이지만 신생아 때 받아도 좋을 것”이라고 했다.
금 대표는 오는 2021년 연 100억원 매출을 기대하고 있다. 그는 “전 세계 약 3억5,000만명이 희귀병을 앓고 있는데 치료를 위해서는 진단이 기본”이라며 “이 분야에서는 우리를 포함해 글로벌에서 4개 정도의 업체가 모두 스타트업으로 3billion이 충분히 세계 시장을 제패할 수 있을 것”이라고 밝혔다.
