박종화 소장전국 41명의 유전체 정보를 통합한 한국인 표준에 가까운 게놈지도가 나왔다. 한국인 특성에 맞는 질병치료나 약품 개발에도 한발 더 다가섰다.
박종화(사진) 소장이 이끄는 울산과학기술대(UNIST) 게놈연구소는 국민 표준 게놈지도 ‘코레프(KOREF·Korean Reference)’를 네이처 커뮤니케이션 24일자에 공개했다고 밝혔다.
UNIST는 한국인 41명의 유전체 정보를 통합해 공통 게놈 서열을 만드는 방식으로 한국인 표준 게놈지도를 만들었다. 조윤성 UNIST 생명과학부 박사과정 연구원은 “약 30억개의 염기서열을 한국인의 고유한 특징이 드러나도록 정리했다”며 “기존 백인 중심의 인간 표준 게놈(GRCh38)을 기준으로 삼으면 표준 게놈 대비 한국인 1명의 돌연변이가 400만개로 나타나지만 코레프를 활용하면 300만개로 25%나 줄어든다”고 설명했다.
미국 주도로 지난 2003년 나온 인간 게놈지도는 백인 중심의 자료라 인종별 특징을 제대로 담지 못했다. 인종별·나라별로 특정 의약품에 반응하는 정도가 다르고 발생하는 질병도 달라 정밀 의료기술 개발 위해서는 한민족의 유전체 지도를 갖는 일이 중요하다. UNIST 게놈연구소가 공개한 코레프는 한국표준게놈지도 홈페이지(http://koreanreference.org)에서 내려받을 수 있다. 다만 업계에서는 약 1만명 정도를 분석해야 정확한 한국인 표준게놈 지도가 완성될 수 있다고 보고 있다.
앞서 마크로젠과 서울대는 한국인 유전체를 해독해 이를 네이처지에 게재했다. 이는 한 명을 정밀하게 분석한 것으로 41명을 분석한 UNIST와는 차이가 있다는 게 박 소장의 설명이다. 업계에서는 마크로젠은 짧은 단위의 정확도는 떨어지지만 긴 단위 해독의 정확도가 높은 팩(PAC)바이오 방식을, UNIST는 그 반대인 일루미나 방식을 썼을 것으로 보고 있다. 마크로젠은 한국인 3,000~4,000명의 유전체 정보를 통합한 한국인 표준 게놈지도를 준비 중이다.
