먼저 주목받은 새로운 진단법은 유전자 검사다. 모든 사람이 고유하게 가진 유전체 염기서열을 분석함으로써 바이러스 감염이나 암·희귀질환 발병 여부 및 가능성 등을 확인할 수 있는 진단법이다. 2살 때부터 원인 불명의 극심한 장내 염증에 시달리며 100건 이상의 수술을 받았던 미국의 어린이 니콜라스 볼커가 전장 유전체 검사를 통해 원인을 발견하고 치료받은 극적인 사례가 소개되며 기존 진단법을 뛰어넘는 획기적 기법으로 대중의 관심을 끌었다. 검사는 질환 발병 여부를 초기 단계에서 감지할 수 있다는 점과 환자 개개인 차이를 고려할 수 있다는 점에서도 돋보인다. 이 같은 장점은 유방암·난소암 가족력을 가진 할리우드 여배우 안젤리나 졸리가 이 검사를 통해 유방암이 발병할 수 있는 유전자 변이를 발견하고, 예방적 유방 절제술을 받으며 잘 알려졌다.
여러 장점에도 불구하고 대중화되지 못했던 이유로는 비싼 비용 등이 꼽힌다. 일례로 췌장암에 걸린 스티브 잡스 전 애플 최고경영자(CEO)가 2011년 자신에 가장 적합한 항암제를 찾기 위해 쓴 유전자 검사 비용은 10만 달러(약 1억2,000만원)에 달했다. 하지만 지난 1월 미국 기업 일루미나가 약 100달러(약 12만원)의 비용으로 한 사람의 모든 유전자를 해독할 수 있는 기기 ‘노바섹’을 발표하고, 국내도 건강보험 급여 항목에 유전자 검사를 올리는 등 비용 부담은 빠르게 감소하는 추세다.
AI와 빅데이터를 활용한 진단법도 미래 대세가 될 기법 중 하나로 꼽힌다. 해당 시장을 이끌고 있는 건 압도적 정보처리 능력을 자랑하는 글로벌 IT 기업들이다. IBM이 암과 관련된 세계 의료정보를 집대성한 AI 닥터 ‘왓슨’을 선보여 실제 의료현장에 적용하고, 구글이 2014년부터 ‘유전자-질병-생활습관’ 사이의 상관관계를 확인하는 대규모 역학조사를 진행하는 건 이 시장을 선점하기 위한 노력의 일환이다. 다채로운 아이디어로 무장한 스타트업 기업들의 각축장이기도 하다. 일례로 국내 벤처 루닛은 엑스레이, 자기공명영상(MRI) 등에서 얻어낸 의료 영상을 머신러닝(기계 학습)을 활용해 분석함으로써 폐 질환 및 유방암 등을 조기 진단하는 기법을 연구개발 중이다.
빅데이터와 AI를 이용한 진단법의 장점은 인간의 지각 능력을 넘어서는 정밀한 분석, 대화방식·통화시간·신체의 움직임 등 비구조화된 데이터의 패턴을 통해 얻어내는 유용한 통찰 등이 꼽힌다. 의료계 등은 빅데이터와 AI를 활용한 진단법인 10년 내에는 대중화되리라 전망하지만 조금 더 시간이 걸릴 수 있다는 의견도 나온다. 관련 업계 한 관계자는 “특정한 진단을 내리기 위해서는 좀 더 많은 데이터와 좀 더 정교한 알고리즘이 필요하다”며 “AI 진단이 보조적 수단으로 쓰일 수는 있겠지만 AI 의사가 확진을 내리는 건 아직은 먼 이야기로 보인다”고 말했다.
생체정보(맥박·체온·혈압·심전도 등)를 수집, 급성·만성질환의 조기 진단을 꾀하는 작업도 꾸준히 진행되고 있다. 시계나 스마트폰 등 모바일 기기를 가지고 다니는 것만으로도 개인의 생체정보가 꾸준히 수집·모니터링돼 건강에 이상 신호가 발생할 경우 즉시 경고를 줄 수 있다는 개념이다. 업계 한 관계자는 “현실화하기 위해서는 좀 더 민감한 바이오센서나 광대역 통신기술이 등장하고 환자 개인의 의료 정보가 적극 공유돼야 하는 등 넘어야 할 기술적·규제적 벽이 적지는 않다”면서도 “항시 건강관리를 함으로써 질병을 예방하는 미래 의료의 패러다임에 가장 적합한 진단기술이 되리라 믿는다”고 말했다.
