암·유전질환 유전자-치료제 궁합 맞나 'NGS 검사' 해볼까

악성 뇌종양 진단을 받은 A씨는 지난달 항암치료 방향을 결정하기 위해 유전자 2종을 검사했다. 어떤 항암제를 쓸지, 예후는 어떨지 등을 알아보기 위해서다. 건강보험이 적용되지 않아 병원마다 제각각인 검사비(약 70만~90만원)는 모두 본인부담했다.

하지만 보건복지부가 오는 20일께 ‘차세대염기서열분석(NGS·Next Generation Sequencing) 유전자 패널 검사기관’으로 승인하는 병·의원에서 NGS 검사를 받으면 건강보험이 적용돼 45만~66만원(본인부담률 50%)만 내면 수십~수백개의 암 관련 유전자에 돌연변이 등이 생겼는 지 확인할 수 있다. 유전자 패널은 많은 암 환자에서 변이가 확인된 유전자들의 묶음을 말한다. 따라서 진단·치료시간과 검사비용을 줄일 수 있다.

암 환자 등은 지난 달까지 유료로 NGS 검사를 할 수 없었다. 이미 시행 중인 단일 유전자 검사(Sanger sequencing)는 몇 개 유전자를 개당 40만~50만원까지 내고 검사하는 것만 가능했다. 3개만 검사해도 최고 150만원이 든다. 낱개 구매는 되고 묶음 구매는 안 되는 상황이었다.

사람의 유전자는 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C), 티민(T)이라는 네 종류의 염기 30억개가 일정한 순서로 늘어서 있는데 일부 부위의 염기가 없거나 순서가 바뀌는 등 변이가 있으면 암이나 유전질환에 잘 걸릴 수 있고 치료제가 잘 듣거나 안 들을 수 있다.



◇기존 항암제 표적 유전자 200개 안팎=이달부터 허용되는 NGS 검사대상은 암환자와 유전성 질환자·의심환자다. 고형암은 위암·폐암·대장암·유방암·난소암·악성 뇌종양 등 10종, 혈액암은 급성 골수성·림프구성 백혈병 등 6종(5개군), 유전성 질환은 유전성 난청·망막색소변성 등 4개 질환군을 아우른다.

NGS 검사는 질병진단, 약제선택, 예후예측 등에 도움이 되는 수십~수백개 유전자의 변이 여부 등을 1회 검사로 확인할 수 있어 미국·프랑스·일본 등 정밀의료 선진국에서 인기가 높다. 개인별 유전정보에 근거한 맞춤의료를 통해 치료효과를 높이거나 불필요한 치료를 줄일 수 있어서다.



미국의 국립종합암네트워크(NCCN)는 지난 2014년 비세포성 폐암 4기 환자의 경우 EGFR, ALK 유전자에 돌연변이가 있는지 NGS 검사 등을 하도록 권고했다. 폐암 환자의 40%, 5%에 이들 유전자의 변이가 있는데 해당 유전자를 억제하는 항암제를 써야 치료 효과가 좋기 때문이다. 대장암 환자의 25~77%도 EGFR 유전자의 활동이 지나치게 왕성하므로 EGFR 억제제로 괜찮은 항암치료 효과를 거둘 수 있다.

김태유 서울대병원 혈액종양내과 교수는 “암관련 유전자가 500여개쯤 되는데 기존 항암제는 이 중 200개 정도의 유전자와 관련이 있는 것으로 알려져 있다”며 “변이된 유전자와 항암제의 표적(타깃 유전자)이 일치하지 않으면 항암치료 효과를 기대하기 어렵다”고 설명했다. 박웅양 삼성유전체연구소장은 “NGS 검사를 하는 암 환자는 대개 1·2차 항암제가 안 듣거나 재발한 분들이기 때문에 가격이 비싸도 표적항암제(약 60개)를 쓸 수밖에 없는 경우가 많다”고 말했다.



◇대학병원 등 약 20곳서 검사 가능할듯=NGS 검사의 본인부담액은 유전자의 수나 길이에 따라 레벨1이 45만~46만원, 레벨2가 64만~66만원 수준이다. 레벨1은 30개(유전성 질환), 50개(암) 이하나 길이 150kb 이하의 유전자를 검사할 때 적용된다. 레벨2는 이보다 유전자 수 많거나 길이가 길 때 적용된다. 상한은 없지만 병·의원에 따라 200개 또는 400개를 넘기진 않을 것으로 보인다.

NGS 검사는 큰 병원의 폐암센터, 유방암센터, 대장암센터 등에서 여러 진료과목 의사들이 협진(다학제진료)하는 과정에서 환자와 검사 여부를 결정하게 된다. 유전성 난청·망막색소변성의 경우 이비인후과, 안과에서 결정이 이뤄진다.

NGS 검사를 하는 병·의원은 최대 ‘22곳+알파’다. 지난달말 NGS 검사기관 승인신청서 접수가 끝났는데 22개 의료기관이 방문접수했고 등기우편접수 기관은 집계 중이다. 암환자 등이 주로 찾는 대학병원 등 상급종합병원은 43곳 중 14곳이, 종합병원과 의원은 3곳, 5곳이 방문접수를 했다.

NGS 검사기관은 식품의약품안전처의 NGS 임상검사실 인증, 건강보험심사평가원 의료행위전문평가위원회 심의 등을 거쳐 복지부가 최종 승인한다. 승인 시점과 상관 없이 이 달 1일부터 승인받은 것으로 간주하기로 해 건강보험 적용을 받을 수 있지만 본격적인 서비스는 승인일 이후 이뤄질 가능성이 크다.