전신수(왼쪽) 가톨릭대 의생명산업연구원장이 야마다 요조 시스멕스코리아 대표와 혈액 몇 방울로 암 돌연변이 유전자를 검출할 수 있는 ‘온코빔 검사센터’ 개소식에서 기념촬영을 하고 있다. /사진제공=가톨릭대가톨릭대가 암 돌연변이 유전자 검출 능력이 기존 검사법보다 10배가량 뛰어난 유전자 검사 플랫폼을 국내 처음으로 도입했다. DNA 1만개 중 1개(0.01%)만 돌연변이가 있어도 검출할 수 있을 정도로 민감도가 뛰어나다.
가톨릭대 의생명산업연구원은 국내 처음으로 일본 기업 시스멕스의 ‘대장암 유전자 돌연변이 분석 키트’(온코빔 RAS 대장암 키트) 검사 플랫폼을 도입하고 ‘온코빔 검사센터’(OncoBEAM Center of Excellence)를 개소했다고 1일 밝혔다.
연구원과 센터는 서울성모병원 등 8개 병원을 운영하는 가톨릭중앙의료원의 산하기관으로 몇몇 다른 대학병원 등과도 진단검사 위탁계약을 맺었거나 협의 중이다.
시스멕스의 유전자 변이 분석 키트는 대장암 초기에 종양 조직을 떼내는 생검을 하지 않고도 말초혈액 몇 방울에서 DNA를 추출해 암 관련 KRAS·NRAS 유전자에 변이(총 34가지)가 있는 지 여부를 3일 안에 정확하게 파악할 수 있다. 맞춤형 표적항암치료에도 유용하다. 시스멕스는 대장암·유방암·폐암 유전자 돌연변이 분석키트와 검사 플랫폼을 개발했으며 전 세계적으로 41개 온코빔 검사센터를 인증했다.
센터 책임자인 김명신 서울성모병원 유전진단검사센터 교수는 “시스멕스의 기술(BEAMing 디지털 PCR)은 차세대염기서열분석(NGS)·실시간 PCR 등 말초혈액 기반의 기존 유전자 검사법보다 민감도가 10배가량 우수하고 NGS보다 검사비가 저렴하다”며 “앞으로 유방암·폐암 온코빔 검사 플랫폼도 도입할 계획”이라고 설명했다. 김 교수는 이어 “국내에서는 아직 식품의약품안전처와 건강보험심사평가원로부터 진단용 시약 허가 및 유료 진단 서비스에 필요한 수가(酬價·서비스 가격)를 받지 못해 당분간 검사 및 진단 연구용으로 활용될 것”이라며 “우리 센터가 중심이 돼 몇몇 병원들과 허가용 임상시험도 추진할 것”이라고 덧붙였다.
야마다 요조 시스멕스코리아 대표는 “시스멕스의 최신 진단의료 기술이 다양한 바이오 임상연구를 수행해온 가톨릭대 의생명산업연구원, 급성 백혈병 NGS 유전자 패널 개발과 발달장애 돌연변이 유전질환 진단 등 유전자 분석에서 성과를 내온 서울성모병원과의 협력을 통해 함께 발전해 나가길 바란다”고 말했다.
