‘지나치게 웃는’ 엔젤만 증후군, 증상은?

지난 12일 방송된 EBS 1TV 메디컬 다큐 7요일의 ‘항상 웃는 아이? 엔젤만 증후군‘ 편이 이목을 끌고 있다.

이날 방송에서는 엔젤만 증후군을 앓고 있는 10살 유민이의 사연이 공개돼 시청자들의 안타까움을 자아냈다.

엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고 말이 없거나 이유 없이 부적절하게 장시간 웃는 질환으로, 얼굴에 발작과 경련이 일어나는 희귀질환이다.



엔젤만 증후군은 1965년 영국의 소아과 의사인 해리 엔젤만의 이름을 따서 지어졌으며, 유전적으로 15번 염색체의 특정 유전자를 물려받지 못한 경우 나타나는 것으로 알려져 있다.