유전자 이상은 선천성 유전 질환과 암 등 다양한 질환을 일으킬 수 있다. 유전성 암은 전체 암 중 5~10% 정도를 차지하며 비교적 젊은 나이에 발생한다. 가계 내 여러 사람에서 같은 암이 발생할 때, 다른 종류의 암이 한 가계에서 높은 빈도로 발생할 때, 한 사람에게 여러 종류의 암이 발생할 때 의심할 수 있다. 할머니에게 난소암을 일으킨 유전자 변이가 이모에게는 유방암을, 형제에게 대장암을 일으킨 유전자 변이가 자손에게는 자궁내막암을 유발하기도 한다.
유전성 유방암·난소암·대장암 등의 발병 위험을 체크하기 위해 유전자 돌연변이 검사를 한다. 유전성 유방암은 각종 유해물질, 담배 등 발암물질에 지속적으로 노출돼 망가진 유전자를 복구하는 BRCA 유전자의 돌연변이와 관련이 있다. 이 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 유전자 손상이 누적되며 중요 유전자에 손상이 커지면 정상 세포가 통제를 벗어나 암세포가 될 확률이 높아진다. 50%의 확률로 자녀에게 유전된다. 가족은 생활습관이 비슷해 돌연변이 유전자를 물려받지 않았더라도 환경적 영향을 받을 수 있으므로 암 예방과 조기진단에 주의를 기울여야 한다.
유전성 대장암(비용종증 대장암, 용종증후군, 리-프라우메니증후군 등) 관련 유전자에 돌연변이가 있으면 대장암에 걸릴 확률이 높아진다. 유방암과 마찬가지로 전체 대장암의 5~15% 정도를 차지한다.
유전자검사는 혈액이나 머리카락·피부·양수·조직 등에서 DNA·RNA·염색체를 추출해 유전 질환과 관련된 변이를 확인한다. 유전자의 특정 부분 또는 전체를 분석하며 대상 유전자의 길이·방법 등에 따라 검사비용, 검사 결과가 나오는 데 걸리는 기간이 달라진다.
지금의 의학 수준으로는 변이된 유전자를 근본적으로 치료하기 어렵다. 하지만 최근 BRCA 유전자 돌연변이가 있는 난소암 환자에게 이 변이를 타깃으로 한 표적치료제를 쓸 수 있게 됐다. 유전자검사는 앞으로 중요성이 더욱 커질 것이다.
유전성 암 유전자검사와 결과에 대한 유전상담은 본인 및 다른 가족의 암 발생 위험도를 알고 예방·조기진단 계획 수립, 암환자 치료 방향 결정과 재활치료, 합병증 예방에 도움을 줄 수 있다. /김명신 가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터장
