한국인 약 1,000명을 표본으로 건강검진 자료와 유전정보 등을 융합한 일종의 빅데이터가 공개됐다.
울산과학기술원(UNIST)은 1,094명에 대해 유전체(전장 게놈) 및 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 건강검진 정보 등을 통합분석한 결과를 국제학술지에 발표했다고 28일 밝혔다. 이번 통합분석 자료는 일명 ‘한국인 1,000명 게놈(코리아1K·Korea1K)’로 명명됐다. 국제학술저널인 ‘사이언스 어드밴스드’에 게재됐다.
이번 연구결과는 UNIST 박종화·이세민 생명과학부 교수팀이 이끄는 게놈산업기술센터(KOGIC)의 성과다. KOGIC는 지난 2015년부터 ‘게놈 코리아 인(in) 울산’이라는 명칭의 인간유전정보 분석사업을 추진해왔다. 해당 사업성과의 일환으로 이번에 처음 연구성과를 밝힌 것이다.
KOGIC는 앞서 2013년 완성된 미국·영국의 ‘인간 참조표준 게놈지도’와 비교한 결과 코리아1K에서 3,902만5,362개의 변이를 발견했다. 이번 연구 표본 약 1,000명의 한국인 게놈이 염기서열 차원에서 인간표준개념과 4,000만개에 가까운 차이를 보였다는 것이다. 해당 변이중 34.5%는 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 독특한 변이였다.
다만 이 같은 희귀 유전변이의 메커니즘을 보다 심도 있게 이해하고 설명하려면 보다 방대한 규모의 게놈 빅데이터가 확보 및 분석이 필요하다. KOGIC는 연말까지 1만명 규모로 게놈 데이터를 확보하기 위한 프로젝트를 실시하고 있다. 이번 연구 결과 중 한국인 내 변이 빈도는 코리아1K 인터넷 홈페이지를 통해 열람할 수 있다.
