안경을 쓰고 있는 샬롯이 할머니(왼쪽), 어머니(오른쪽)와 함께 사진을 찍고 있는 모습. 더 선 캡처4대째 이어져 오는 유전병을 앓는 영국 20대 여성의 사연이 알려졌다.
지난 3일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 샬롯 컨(27)은 최근 증조할머니를 포함해 외할머니와 어머니까지 걸린 ‘헌팅턴병(Huntington’s disease)’ 진단을 받았다. 이 병은 뇌 신경계에 영향을 끼쳐 인지‧성격 장애, 어눌한 말투 등 증상이 나타나다가 결국에는 사망에 이르게 되는 유전병이다.
샬롯은 “외할머니는 돌아가실 때 걷거나 말하거나 어떤 행동도 할 수 없었다”며 “외할머니를 가까이서 간병하다보니 나도 이 질환에 언젠가 걸릴 것이라는 생각이 들었고 검사를 받았다”고 밝혔다.
검사 결과 샬롯도 헌팅턴 유전자가 있었지만, 아직 증상이 나타나지 않았다. 샬롯의 어머니는 이 소식을 큰 충격을 받았다고 한다. 샬롯은 “엄마가 그렇게 절망스러워하는 모습을 처음 봤다”며 “함께 외할머니의 투병생활을 봤으니 가족들 모두 불안감이 크다”고 설명했다. 그는 이어 “앞으로 20년 동안 서서히 몸에서 나타날 일을 벌써 알고 있으면 두렵지 않냐고 묻는 사람들이 있다”며 “그런데 오히려 아는 게 힘이어서, 질환이 어떻게 진행되고 어떤 임상시험이 있는지 알기 때문에 미래를 더 잘 대비할 수 있을 것 같다”고 말했다.
위 사연처럼 헌팅턴병은 유전성 희귀 신경질환이다. 대부분 30~50세에 발병하며 환자는 정신적으로 무능력한 상태에 이르고 몸도 스스로 가누기 어려워진다. 머리, 목, 팔다리 등 움직임을 조절하기 어려워 마치 춤을 추는 듯한 모습을 보인다. 보행‧발음 장애도 나타나고 집중력과 기억력이 저하되는 등 인지 기능도 떨어진다. 이런 증상이 갈수록 악화되어 결국 죽음에 이르게 된다.
건강보험심사평가원에 따르면 2022년 기준 국내 헌팅턴 환자는 340명일 정도로 희귀하다.
