산업 IT

루게릭병·전두엽 치매 발병 메커니즘 밝힐 유전적 단서 발견

한국뇌연구원 등 국제 연구팀, 세포유형별 크립틱 엑손 찾아내

퇴행성 뇌신경계 질환 조기 진단 및 치료제 개발 기대



루게릭병(근위축성 측삭 경화증)과 전두엽 치매 등 퇴행성 질환의 발병 메커니즘을 밝혀낼 유전적 단서가 발견됐다. 새로운 진단·치료법 개발로 이어질 수 있을지 주목된다.

한국뇌연구원은 정윤하(사진) 선임연구원이 포함된 국제 공동연구팀이 “루게릭병 및 전두엽 치매와 관련된 ‘수수께끼 유전자 조각(크립틱 엑손)’이 세포 종류에 따라 다르게 발현되는 현상을 찾아냈다”고 9일 밝혔다. 연구 결과는 신경과학 분야 오픈 저널인 ‘몰레큘러 뉴로디제너레이션’에 게재됐으며 정 연구원이 제1저자, 미국 존스홉킨스의대 필립 왕 교수가 교신저자로 참여했다.


근육 세포가 마비되는 루게릭병과 신경세포가 퇴행하는 전두엽 치매의 공통 특징 중 하나는 ‘티디피43(Tdp-43)’라는 단백질이 핵 안에서 발현하지 못하고 세포질에 침착을 일으킨다는 점이다. ‘티디피43’가 정상이면 크립틱 엑손의 발현을 억제해 정상 단백질이 만들어지지만, 문제가 생기면 비정상 단백질이 만들어질 가능성이 높아진다.

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공동 연구팀은 ‘티디피43’ 단백질과 크립틱 엑손의 상호작용을 관찰함으로써 루게릭과 전두엽 치매의 발병 메커니즘을 파악하려 했다. 연구팀은 ‘티디피43’이 원하는 세포에서 발현되지 않도록 유전자 조작한 쥐를 이용해 실험했고, 그 결과 근육세포와 신경세포 등 세포 종류에 따라 각각 다른 종류의 크립틱 엑손이 발현된 것을 확인했다. 과거 줄기세포 연구에서 얻은 크립틱 엑손 발현 결과와도 달랐다. 연구팀은 이러한 차이가 루게릭병이나 전두엽 치매 등 세포에 따라 다른 질환을 일으키는 이유를 밝혀줄 것으로 기대했다. 정 연구원은 “이번 연구 결과는 티디피43 단백질과 크립톤 엑손이 퇴행성 뇌신경계 및 근육질환의 진행 과정에 독특한 방법으로 관여한다는 것을 시사한다”며 “관련 질환의 치료제 개발과 조기진단 마커로 활용될 수 있을 것”이라고 말했다.

이번 연구는 미래창조과학부의 ‘4대 뇌연구 기반연구사업’ 등의 예산 지원으로 진행됐다.

김경미 기자
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