김명신(앞줄 왼쪽 두번째) 서울성모병원 유전진단검사센터장과 유전진단검사센터·재활의학과 의료진이 발달지연을 초래하는 희귀 유전질환 진단을 받고 재활치료를 받아온 환우 및 보호자와 기념촬영을 하고 있다. /사진제공=서울성모병원# 생후 10개월이 넘었지만 잘 앉지 못하는 연우(가명). 예방접종을 하던 동네 병원 의사가 “발달지연이 의심되니 큰 병원에서 검사를 받아보라”고 해 서울성모병원에서 유전체 마이크로어레이 검사를 받았다. 희귀 유전질환인 ‘16번 단완 염색체 중복’이라는 진단을 받은 연우는 발달지연을 최소화하기 위해 적극적인 재활치료를 받고 있다.
# 열·식욕저하·설사 증상으로 입원한 생후 8개월 된 지우(가명). 심장빈맥, 산소포화도 감소에 따른 의식저하가 발생해 신생아 중환자실에 입원했다. 흉부 X레이 검사 등을 통해 심장 비대, 대근육 발달 저하가 관찰됐다. 유전질환인 다논병으로 추정됐지만 이 병을 유발하는 LAMP2 유전자의 염기서열을 분석해보니 돌연변이가 관찰되지 않았다. 지우는 다수의 유전자 변이 여부를 한 번에 확인할 수 있는 차세대염기서열분석(NGS) 패널 검사를 받고서야 ACAD9 유전자의 돌연변이로 ACAD9 효소가 결핍된 ‘미토콘드리아 복합체I 결핍’ 질환이라는 진단을 받았다.
# 중소병원에서 재생불량성 빈혈 진단을 받아 조혈모세포 이식을 위해 서울성모병원으로 이송된 승기(가명). 검진 결과 판코니 빈혈 진단을 받았다. 부모로부터 물려받은 돌연변이 유전자 때문에 골수에서 적혈구·백혈구 등 혈액 세포들을 적절히 만들지 못해 쉽게 멍이 들고 코피가 잘 나며 다양한 신체적 이상이 나타나는 희귀질환이다. 재생불량성 빈혈과 급성골수성 백혈병은 방사선·항암제로 본인의 조혈모세포를 모두 파괴한 뒤 다른 사람의 것을 이식하지만 판코니 빈혈 환자에게 이런 치료법을 사용하면 사망할 수 있으므로 약의 용량·혈중농도 등을 약하게 해서 쓴다.
가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터는 세 아이 모두 무료로 검사를 해줬다. 신의료기술 지정을 받지 못해 유료 검사를 할 수 없는 상황에서 삼광의료재단이 재정지원을 해준 덕분이다. 지난 2013년부터 발달장애·정신지체·선천성기형 등을 보이는 850명 넘는 어린이가 어떤 희귀질환을 앓고 있는지 확인하는 유전체 마이크로어레이 검사를 무료로 받았다. 이 중 19%가 선천성 유전질환으로 진단됐다.
현재까지 확인된 희귀질환은 7,000여종이나 되며 진단이 어려운 경우가 많다. 유전질환이 80%를 차지하는데 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증질환이 적지 않다. 재활의학과·소아청소년과 등에서는 유전진단검사센터의 검사 결과를 바탕으로 치료계획을 세운다. 센터는 희귀질환자와 가족에 대한 유전상담도 한다. 김명신 센터장(진단검사의학과 교수)은 “최적의 치료계획을 세우고 적절한 치료를 하려면 정확한 진단이 선행돼야 한다”며 “NGS 유전자 패널을 활용해 희귀질환 진단 능력을 강화하겠다”고 말했다. 센터는 급성백혈병 NGS 유전자 패널을 개발한 데 이어 소아 혈액암 환자 맞춤 치료용 NGS 패널, 100개가량의 돌연변이 검사용 유전자를 얹은 ‘선천성 면역결핍질환 NGS 패널’도 선보일 계획이다.
