다운증후군 산전검사 신뢰도 높아진다

한국표준과학연구원(KRISS)은 바이오분석표준센터 권하정·배영경·정지선·양인철 박사연구팀이 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 18일 밝혔다.

연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용, 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 이번 성과는 다운증후군 표준물질로는 세계 최초이며 혈청 형태로 개발돼 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99 % 이상 일치한다.

다운증후군 표준물질은 현재 NIPT를 제공하는 업체들에 보급돼 품질 관리와 정확도 향상을 위한 시료로 시범 사용되고 있다.

산전검사가 보편화됨에 따라 최근 임산부의 혈액만으로 태아의 기형 유무를 검사할 수 있는 NIPT가 각광받고 있다. NIPT는 임산부의 혈액속 5 %에도 미치지 못하는 태아의 DNA를 검사해서 특정 염색체 수가 2개인지 3개인지를 판별해내는 고도의 기술을 요구한다.

하지만 아직 NIPT 결과만으로 기형 여부를 확신하기에는 불안요인이 있다. 검사 자체의 난도가 높은데다 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA의 양이 많게는 50 %까지 손실될 수 있기 때문이다.

현재는 NIPT 결과에 조금이라도 이상 징후가 보이면 고위험군으로 판명, 배에 바늘을 찌르는 양수검사를 실시토록 하고 있다. 양수검사는 수십만 원의 비용이 추가되고 경우에 따라 합병증까지 유발할 수 있어 부담이 가중될 수밖에 없다.



이처럼 검사기관의 신뢰성 확보가 필요할 때 유용하게 활용되는 것이 표준물질이다. 표준물질은 흔히 ‘답안지가 주어진 문제’에 비유된다. 표준물질(문제)과 정확한 측정결과(답안지)를 검사기관에 제공하면 업체는 자사 장비의 교정이나 방법의 정확성을 개선시킬 수 있다.

그러나 지금까지 개발된 표준물질들은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 판매됐다. NIPT의 품질문제는 DNA 정제과정에서 발생할 수 있는데, 이미 정제된 물질로 검사해서는 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 지적이 나왔다.

KRISS 연구팀은 기존의 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했다. 안정동위원소표지 DNA(SILD·Stable Isotope Labeled DNA)를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발했다. 그 결과 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다.

KRISS 권하정 선임연구원은 “이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술”이라며 “질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다”고 말했다.