정상 체중인 사람이 대사 질환에 걸릴 가능성을 높이는 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 규명됐다.
유전체 분석 기업 테라젠바이오는 연세대학교 강남세브란스병원 가정의학과 이지원, 박재민 교수 연구팀과 공동으로 고혈압, 고혈당 등 대사질환 관련 유전자 변이를 규명했다고 3일 밝혔다.
연구팀은 체중과 관계없이 세 가지 유전자 영역(LPL·APOA5·CETP)에서 변이가 있으면 대사적으로 건강하지 못할 가능성을 시사한다고 설명했다. 정상 체중이더라도 GCKR, ABCB11, CDKAL1, CDKN2B, NT5C2, APOC1 등 유전자 영역에 변이가 있으면 대사 질환의 위험성이 있다고 연구팀은 말했다.
이번 연구는 질병관리청 국립보건연구원에서 ‘한국인 유전체 역학조사 사업’(KoGES)을 통해 구축된 코호트 자료를 바탕으로 진행됐다. 조사에 참여한 40~79세의 성인 남녀 4만 9,915명을 체중(정상 체중·비만)과 대사적 위험 요인(2개 미만·2개 이상)에 따라 4개 그룹으로 나눠 전장 유전체 연관 분석(GWAS·Genome-wide association study)을 시행했다.
테라젠바이오는 이번 연구결과를 자사 DTC 서비스 ‘진스타일’ 에 바로 적용할 예정이다. 향후 신약 개발에도 활용할 수 있도록 기능 검증 연구 등을 추가로 진행할 방침이다.
이번 연구 결과는 국제학술지 '사이언티픽 리포트'(Scientific Reports) 최근호에 게재됐다.
이지원 교수는 “정상 체중임에도 대사적 위험이 있는 사람과 비만이지만 대사질환 위험이 적은 사람의 유전적 차이는 향후 당뇨병, 이상지질혈증, 심혈관 질환 등의 만성질환 예방을 위한 개인 맞춤형 치료 타깃으로 이용될 수 있을 것”이라고 말했다.
/김성태 기자 kim@sedaily.com
