생후 2개월 만에 희귀 유전자 질환인 척수성 근위축증(SMA) 진단을 받은 영국의 5세 소년 에드워드. SNS 캡처태어난 지 2개월 만에 희귀 유전자 질환인 척수성 근위축증(SMA) 진단을 받은 영국의 5살 아이가 세계 최고가 치료제를 투여받은 뒤 기적적으로 걷게 됐다.
2일(현지시간) BBC 등 외신에 따르면 영국 콜체스터에 살고 있는 에드워드는 태어난 지 두 달쯤 됐을 때 척수성 근위축증 진단을 받았다.
이 질환은 척수의 전각 세포가 손상돼 근육으로 가는 운동 신호가 전달되지 못하면서 근육이 점점 약해지는 유전성 희귀 질환으로 영유아기에 많이 발병하는 것으로 알려져 있다.
특히 1형 SMA를 가지고 태어난 아이들은 평균 수명이 2년에 불과할 정도로 치명적인 질환이다. 시간이 갈수록 근육이 너무 퇴화돼 숨 쉬는 것조차 쉽지 않게 되기 때문이다.
에드워드는 생후 5개월 무렵인 지난 2021년 영국 국가보건서비스(NHS)를 통해 스위스 제약사 노바티스가 개발한 치료제 ‘졸겐스마(Zolgensma)’를 맞았다.
이 약물은 1회 투여 비용이 약 179만 파운드(약 34억 8000만원)에 달하는 세계에서 가장 비싼 의약품이다. 당시 NHS 잉글랜드는 제약사와의 비공개 협상을 통해 해당 약에 대한 국민 무상 의료 서비스를 승인한 바 있다.
치료 4년이 지난 현재, 에드워드는 독립적으로 걷기 시작하는 등 불가능해 보였던 발달 지표들을 달성하고 있다.
에드워드의 어머니 메건 윌리스는 BBC와의 인터뷰에서 "(아들이) 최근 학교에 입학해 친구들을 사귀고 있다"며 "수영과 제트스키를 즐기는 등 평범한 5세 아이와 다름없는 생활을 하고 있다"고 전했다.
에드워드는 지난 10월 이중 고관절 치환술을 받았고 향후 휠체어 사용 가능성도 남아 있으나, 가족들은 에드워드가 보여준 믿기지 않는 진전에 깊은 자부심을 느낀다고 밝혔다.
치료 4년이 지난 현재, 에드워드는 놀라운 회복력을 보여주고 있다. 투여 전에는 거의 움직이지 못했으나, 이제는 보조 없이 혼자서 20~30걸음을 뗄 수 있게 됐다.
또한 근육 저하로 물속에서 자세 유지가 어려운 환아들과 달리 스스로 수영을 즐기고 물에 뜰 수 있을 정도로 상태가 호전됐다.
NHS 잉글랜드의 전문 위탁 의료 책임자인 제임스 팔머 교수는 에드워드의 사례에 대해 “혁신적인 유전자 치료가 제공한 놀라운 혜택을 지켜보는 것은 큰 기쁨”이라며 “에드워드를 포함해 150명 이상의 아동이 이 단 한 번의 투여로 삶의 큰 변화를 맞이했다”고 평가했다.
