지난 2009년 개발된 KMD는 희귀질환의 80% 이상을 차지하는 유전질환 진단을 위한 240여개 유전자 돌연변이 정보를 제공하고 있다. 검색뿐 아니라 연구자들이 돌연변이 정보를 등록할 수 있는 시스템을 갖추고 있으며 관련 정보는 인터넷을 통해 일반에게도 공개되고 있다.
휴먼 뮤테이션 측은 "KMD는 유전질환의 원인 돌연변이에 대한 국가적 데이터베이스로 한국인에게 발견된 돌연변이 정보를 체계적으로 정리한 점에 주목했다"고 밝혔다.
연구원 측은 "보다 유용한 정보를 제공하기 위해 정상인의 염기서열을 추가하는 등 지속적으로 시스템을 개선해나갈 계획"이라고 말했다.
