연세의료원은 ‘안젤리나 졸리 유전자’로 알려진 BRCA1에서의 특정 변이를 보유한 한국인의 경우 유방암·난소암 발병 확률이 높아지는 것을 확인했다고 19일 밝혔다. 안젤리나 졸리는 유전자 검사에서 해당 유전자를 보유한 것이 밝혀져 유방암 예방을 위해 유방 절제술을 받았다.
연세암병원 암예방센터의 박지수 교수와 이승태 세브란스병원 진단검사의학과 교수 연구팀의 연구에 따르면 유전성일 가능성이 높은 유방암·난소암을 진단받은 한국인 환자 중 1.5%가 해당 유전자 변이를 보유하고 있는 것으로 분석됐다. 암을 진단받지 않은 일반인에 비해 41.2배 높은 비율이다. 연구팀은 2008년 1월부터 지난해 1월까지 연세암병원에서 유전성일 가능성이 높은 유방암 또는 난소암을 진단받은 745명과 조사 시점까지 암을 진단받은 적 없는 1,314명의 한국인 유전자를 분석했다. 미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인을 기준으로 비교해 이 같은 연구결과를 얻었다.
부모로부터 BRCA1이나 BRCA2 유전자 변이를 물려받은 경우 그렇지 않은 경우보다 유방암 발생률은 10배, 난소암은 40배 이상 높다. 두 암을 치료하고 예방하는 데 BRCA1·2 유전자 변이 검사가 중요한 이유다.
박 교수는 “이번 연구로 향후 유방암·난소암 발견과 예방에 크게 기여할 수 있게 됐다”고 했다.
