이들을 찾아내 대책을 마련하라는 문재인 대통령의 지시에 따른 조치다. 문 대통령은 지난 9일 건강보험 보장성 강화대책 발표를 위해 찾은 서울성모병원에서 극희귀질환인 가성장폐색을 앓는 유다인(5) 양과 가족을 만나 애로사항을 듣고 위로했다. 이어 다음날 자신의 페이스북에 “현재 ‘희귀질환’으로 인정하는 법적 기준이 지나치게 엄격해서 도움이 반드시 필요한데도 받지 못하는 경우가 있다고 합니다. 누락과 사각지대를 없애서 다인이와 같은 극도의 희귀질환도 지원을 받을 수 있도록 개선하겠습니다”라고 썼다.
극희귀질환은 유병 인구가 200명 이하로 매우 낮거나 건강보험급여 청구 등에 필요한 별도의 상병코드가 없다.
복지부는 이번 조사를 통해 희귀질환 지정을 받지 못한 극희귀질환을 파악하고 적정성을 따져 올해말까지 희귀질환으로 지정할 계획이다. 지난달까지 취합한 지정 요구 극희귀질환만도 약 70개에 이른다. 희귀질환으로 지정되면 현재 20%(입원) 또는 30~60%(외래진료)인 건강보험 본인부담률이 10%로 가벼워진다. 지금은 66개 극희귀질환만 희귀질환으로 지정돼 이같은 혜택을 받고 있다.
유양이 앓고 있는 가성장폐색은 장이 수축운동을 하지 못해 음식물 등이 장에 쌓이는 질환이다. 진단이 어렵고 원인이 제거될 경우 호전된다는 이유로 지난 2013년 산정특례 적용 부적합 판정을 받았다.
