이번 연구에서 각기 다른 유전 질환을 앓고 있는 81명 환자와 22명 정상인을 대상으로 370개 유전자의 염기서열을 분석한 결과 기존 유전자 검사 결과와 일치되는 유전자 돌연변이를 확인했다. 한국인들 사이에 발생률이 높고 환자가 증상을 보이기 전에 치료가 가능한 159개의 유전질환을 검사하는 패널의 유용성이 입증된 셈이다.
임상 검증에 참여한 세브란스 어린이병원 임상유전과의 이진성 교수는 “증상이 나타나기 전에 대사질환 및 기타 주요 유전 질환을 조기 진단하여 치료를 가능케 함으로써 후유증을 최소화할 수 있는 새로운 기술로 평가된다”고 말했다.
앞서 회사는 신생아의 혈액 한 두 방울을 이용하여 주요 유전 질환의 유무 및 원인이 되는 유전자 내의 돌연변이를 밝혀내는 기술을 갖고 있다. 지난해 보건복지부 보건 신기술로 인증받은 바 있다.
연구 성과는 지난 8월 29일 저명한 국제 학술지인 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 게재됐다.
