전자현미경으로 본 정상인 혈관내피 전구세포의 미토콘드리아(사진 위 화살표가 가리키는 부분)와 모야모야병 환아의 비정상적 미토콘드리아(아래 화살촉이 가리키는 부분). /사진제공=서울대병원‘소아 뇌졸중’으로도 불리는 희귀난치병인 모야모야병이 혈관 안쪽 벽(내피) 세포내 미토콘드리아의 이상과 연관이 있다는 사실을 국내 연구진이 처음으로 밝혀냈다.
특히 환자의 혈관내피 전구세포에 항산화 물질을 투여하자 미토콘드리아의 형태와 혈관생성 능력이 정상화되는 것으로 확인돼 모야모야병 진단·치료법 개발도 탄력을 받게 됐다.
29일 서울대병원에 따르면 김승기(소아신경외과)·묵인희(서울의대)·최정원(삼성의료원) 교수팀은 모야모야병 환아와 정상인 어린이 각 5명의 말초혈액과 혈관내피 전구세포를 비교분석해 이같은 사실을 확인해 ‘신경외과학 저널’(Journal of Neurosurgery) 온라인판에 실렸다
연구 결과 모야모야병 환자의 혈관내피 전구세포 내 미토콘드리아는 정상인보다 형태가 불규칙하고 산소 소비 기능이 매우 떨어졌다. 반면 생체조직을 공격하고 세포를 손상하는 활성산소 발생은 증가했다.
연구팀이 환자의 혈관내피 전구세포에 항산화 물질을 투여하자 미토콘드리아의 형태와 혈관생성 능력은 정상화되고 산소 소비도 증가했다.
김 교수는 “세포 내 소기관인 미토콘드리아의 이상이 모야모야병을 일으키는 것으로 추정된다는 새로운 시각을 제시했다”며 “활성산소와 이에 대응하는 항산화 물질의 역할을 확인해 향후 모야모야병 치료법 개발의 발판이 될 수 있을 것”이라고 말했다.
연구팀은 미토콘드리아 기능 이상에 기반한 모야모야병 진단방법을 개발해 국내 특허를 등록했다.
모야모야병은 뇌의 주요 혈관이 서서히 막혀 뇌세포가 필요한 산소와 영양을 공급받지 못해 팔다리 마비, 발음장애 등의 증상이 나타난다. 아직 정확한 발병원인이 규명되지 않았다. 뇌혈관이 막히면서 작은 혈관들이 뇌 아래쪽에서 새로 자라 올라가는 모양이 연기가 피어나는 모양과 비슷해 일본 학자들이 ‘모야모야(もやもや)’라는 이름을 붙였다.
모야모야병의 증상은 발병시기에 따라 큰 차이가 있다. 소아의 경우 보통 24시간, 흔히 1~2시간 안에 혈관이 딱딱해져 일시적으로 한쪽 팔다리에 마비 증상이 나타나고 저리거나 운동기능 마비, 발음장애, 시력저하 등 일과성 허혈발작이 나타난다. 성인에서는 뇌출혈이 흔하며 두통·의식장애와 부분적 신경장애가 생길 수 있다. 뜨겁거나 매운 음식을 먹을 때, 풍선·악기를 불거나 심하게 울 때, 심한 운동으로 탈수된 경우 일시적으로 혈액 속 이산화탄소 농도가 낮아지면서 뇌혈류가 감소해 증상이 나타나는 경우가 많다.
