26일 세브란스병원에 따르면 강훈철 어린이병원 소아신경과 교수팀은 소아 뇌전증 환자 278명을 대상으로 NGS 유전자 패널(묶음) 검사를 해 37%의 난치성 뇌전증 환자에서 변이 유전자를 확인했다.
소아 난치성 뇌전증은 잦은 발작으로 정신지체·발달장애 위험이 커 빠른 진단과 치료가 중요하다. 하지만 자기공명영상(MRI) 검사 등에서 원인이 확인되지 않는 경우가 많아 치료 시기를 놓치기 쉽다.
이런 상황에서 치료제를 써보지 않고 혈액으로 유전자를 분석하는 것만으로 난치성 뇌전증 여부를 진단할 수 있게 된 것이다. 변이 유전자를 표적으로 하는 치료제 개발에도 도움이 될 것으로 보인다.
뇌전증은 뇌신경세포의 일시적이고 불규칙한 이상 흥분현상으로 생기는 질환이다. 대부분의 뇌전증은 약물치료로 호전되거나 관리 가능하지만 20~30%는 약물치료에 반응하지 않는 난치성 뇌전증을 앓는다.
강 교수는 “NGS 유전자 패널로 많은 질병 관련 유전자의 변이 여부를 한꺼번에 분석할 수 있게 됐고 연구실 내 빅데이터 등이 쌓이면서 난치성 뇌전증 유전자를 규명할 수 있게 됐다”며 “연구 결과가 치료 효율을 높이는 데 기여할 것”이라고 설명했다.
강 교수팀은 유전자 변이가 발견된 환자의 피부·혈액세포을 이용해 만든 신경세포로 약물의 효과를 예측하는 방법도 연구 중이다. 강 교수는 “유전자 변이 분석결과와 약물의 치료 효과를 비교 연구하면 환자 맞춤형 치료제를 찾아내 정밀의학 시대를 앞당길 수 있다”고 말했다.
연구결과는 국제학술지 ‘뇌전증 연구’(Epilepsy Research) 2월호에 실렸다.
