KAIST 의과학대학원 이정호 교수(왼쪽)와 고현용 박사과정생.
수술 전(PreOP)과 수술 후(PostOP) 신경절 교세포 종 자기공명영상(MRI) 사진과 이형성 동반 신경세포 병리 조직.국내 연구진이 소아 뇌종양의 원인과 뇌전증 발생 원리를 규명하고 치료 약 개발에 나서기로 했다. 그동안에는 뇌종양에서 난치성 뇌전증 발생 원인이 제대로 밝혀지지 않았고 항 뇌전증 약물도 별 효과가 없었다.
한국과학기술원(KAIST)은 이정호 의과학대학원 교수 연구팀이 태아 뇌 발달과정 중 신경 줄기세포에 ‘비라프’(BRAF V600E)라는 돌연변이가 발생하면서 난치성 뇌전증이 동반된 소아 뇌종양이 발생하는 것을 밝혀냈다고 18일 밝혔다. 이는 소아 뇌종양 환자 뇌 조직과 동물 모델 분자 유전학적 분석을 통해 얻은 결과다.
연구팀은 뇌전증을 동반한 소아 뇌종양 중 하나인 신경절 교세포 종 환자의 종양 조직을 살펴 비라프 유전 변이를 동물 모델에서 구현해 병리 양상을 재현했다. 면역 염색과 전사체 분석을 거쳐 소아 뇌종양에서 발생하는 난치성 뇌전증이 신경세포에 존재하는 비라프 변이 영향을 받는다는 사실을 확인한 것이다. 교세포에 존재하는 변이가 종양 덩어리를 형성하는 데 중요한 역할을 하는 것을 증명했다. 임상에서 항암제로 사용되는 비라프 저해제를 동물 모델에 주입했더니 난치성 뇌전증 치료 효과가 있었다.
이번 연구는 서경배과학재단과 보건복지부 세계선도과학자육성사업 지원 등으로 이뤄졌으며 고현용 KAIST 박사과정이 1저자로 참여했다. 연세대 의대 세브란스병원 김동석·김세훈·강훈철 교수팀도 공동 연구팀으로 참여했다.
KAIST 고현용 박사과정생은 “소아 뇌종양 환자의 특정 돌연변이가 난치성 뇌전증 발생에 핵심 역할을 한다는 걸 처음으로 밝힌 연구”라고 의미를 부여했다. 연구팀은 KAIST 교원창업기업을 통해 치료 약 개발에 나설 예정이다. 이 연구는 이날 국제 학술지 ‘네이처 매디슨’ 온라인판에 실렸다. /고광본 선임기자 kbgo@sedaily.com
