보건복지부는 한국유전자검사평가원(아래 ‘유평원’)을 통해 실시한 유전자 검사 정확도 평가 결과를 공개했으며 이와 관련해 테라젠이텍스는 ‘평가불가’ 판정을 받은바 있다.
테라젠이텍스 관계자는 “이번에 평가불가 판정을 받은 테라젠이텍스의 경우, 분자유전분야로 평가를 받았으며, 분자유전의 경우 현장실사 75%, 외부정도관리 25%로 평가가 이루어진다.”면서 “현장실사(2012년 10월 30일)에서 당사는 99점(검사실 운영 99.2점, 분자유전 98.8점)의 높은 점수로 최고등급인 A(매우 우수)를 획득한 바 있다”고 말했다.
외부정도 관리란 표준화된 정도관리물질(동일한 검사 샘플)을 각 유전자 검사기관에 발송하여 실제 환자검체와 동일한 검사방법 및 분석방법으로 검사를 시행하도록 한 후 그 회신된 결과를 상호 비교함으로써 적합(정답) 또는 부적합(오답)으로 판정하여 유전자 검사의 정확도를 평가하는 것을 말한다.
회사 관계자는 또 “현재 테라젠은 헬로진(국내 최초 개인 유전체 분석 서비스)을 유한양행을 통해 판매하고 있으며, 유전자 분석 방법으로 유전자 탐침법(DNA probe method by RT-PCR)을 사용하고 있다”면서 “유평원에 확인한 결과, 유전자 탐칩법에 대한 평가 기준이 마련되어 있지 않기 때문에 테라젠이텍스 자체적으로 대체 프로그램을 진행하라는 통보를 받은 바 있다”고 말했다.
이에 테라젠은 유평원의 권고에 따라 내부 정도 관리 프로그램을 안정적으로 시행 중이라고 밝혔다.
테라젠은 “이번에 테라젠이텍스가 받은 ‘평가불가’라는 판정은 당사 유전자 검사 방법상의 문제가 아닌, 유평원 검사기준의 확립 여부와 관련된 사안으로 현재 테라젠이텍스는 본건과 관련되어 유평원과 협의 중”이라고 말했다.
한편 테라젠이텍스는 질병관리본부에 신고한 293개 유전자항목에 기반한 유전자분석 서비스 ‘헬로진’을 유한양행을 통해 전국에 서비스 판매 중이다.
