박희남 세브란스병원 심장내과 교수심장의 윗부분인 심방이 빠르고 미세하게 떨리면서 불규칙한 맥박을 형성하는 심방세동 발병에 영향을 미치는 새 유전자 2종을 국내 연구진이 발견했다.
심방세동은 전체 인구의 1.6%, 70세 이상 노인의 5%가 겪는 퇴행성·난치성 부정맥의 일종으로 뇌경색(허혈성 뇌졸중) 원인의 20~25%를 차지한다.
5일 연세대의료원에 따르면 박희남·김태훈 세브란스병원 심장내과 교수팀은 심방세동 환자 672명과 한국인 유전체 역학조사에 참여한 3,700명의 전장(全長) 유전체, 즉 전체 유전자의 염기서열을 연관분석해 이같은 성과를 거뒀다.
박 교수팀이 새로 발견한 심방세동 관련 유전자는 2종(1q32.1/PPFIA4, 4q34.1/HAND2)으로 60세 이전에 심방세동 증세로 이 생긴 조기 발병군 200명과 일반인 1,812명을 비교한 연구에서도 연관성이 확인됐다. 이미 알려진 심방세동 관련 유전자 5종(1q24/PRRX1, 4q25/PITX2, 10q24/NEURL, 12q24/TBX5, 16q22/ZFHX3)도 한국인의 심방세동에 영향을 주는 것으로 조사됐다.
60세 이전에 발병한 심방세동은 유전적 요인이 더 크게 작용한다. 유럽에선 부모 중 한쪽이 심방세동이면 자녀도 이 질환을 앓을 위험이 1.9배 높아진다는 대규모 코흐트 연구 결과도 있다.
박 교수는 “인구 고령화로 심방세동 환자가 늘고 있지만 60%는 초기에 전혀 증상을 느끼지 못해 뇌졸중 등 연관 질환을 겪고 나서 진단을 받는 경우도 많다”며 “유전체 분석이 조기 진단과 치료결과 예측 등에 도움이 될 것”이라고 말했다.
심방세동 환자는 심장 기능이 떨어지고 급성 뇌경색 위험이 6배 이상 높아진다. 고혈압·당뇨 등 기저질환을 동반할 경우 그 위험성은 더욱 증가한다. 고혈압 치료를 받는 65세 여성에서 심방세동이 있을 경우 1년 내 뇌경색 발생 확률은 3~4% 에 이른다.
이번 연구결과는 ‘유럽심장저널’(European Heart Journal·인용지수=19.651) 최근호에 발표됐다.
