이번 협력으로 양사는 급성장하는 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 공략하는 한편 향후 유전자 빅데이터를 활용한 치료제도 개발할 방침이다. 마크로젠은 유전자 분석 및 해독에 강점을 갖고 있고 쓰리빌리언은 유전자 변이를 해석하는 인공지능 원천기술을 보유하고 있다.
희귀질환은 유전적 요인이 발병 원인의 80%를 차지한다. 유전자 검사를 통해 진단이 가능하지만 알려진 질환만 7,000여종에 달해 정확한 질환을 파악하기까지 길게는 수년이 걸린다. 최종 진단이 나오기까지 환자의 40%가 오진을 경험한다는 통계도 있다.
