뇌 기능에 중요한 역할을 하는 단백질을 만드는 유전자의 변이가 자폐증과 강력한 연관성이 있다는 사실이 밝혀졌다.
프랑스 생명공학회사 인테그라겐(IntegraGen) 조르그 아게르 박사는 의학전문지 '분자정신의학' 최신호에 발표한 연구보고서에서 이 같은 사실을 밝히고 이 새로운 발견을 바탕으로 내년까지는 자폐증 유전자검사법이 개발될 수 있을 것이라고 주장했다.
아게르 박사는 자폐증 환자가 최소한 1명 이상 있는 116개 가계(家系) 사람들의 DNA를 분석한 결과 제16번 염색체에 있는 '단백질 키나제C 베타1'(PRKCB1) 유전자 변이가 자폐증과 연관이 있다는 사실을 알아냈다고 밝혔다.
