김경환 연세대 교수팀, 새로운 표적 단백ㆍ단백이동경로 발견
유전적 결함으로 발생되는 낭포성 섬유증과 선천성 난청과 같은 희귀 난치성 질환을 치료할 수 있는 새로운 표적 단백이 국내 연구진에 의해 발견됐다.
연세대 의대 김경환ㆍ이민구 교수팀은 세포 내에 지금까지 알려진 전형적인 단백이동경로 외에도 새로운 단백이동 경로가 있고, 특히‘그래스프(GRASP)’라는 단백을 활성화하면 이 새로운 경로를 통해 돌연변이 단백을 세포막으로 내보냄으로써 희귀 난치성 질환 치료가 가능하다는 사실을 밝혀냈다고 4일 밝혔다.
낭포성 섬유증은 세포막에 존재하는 음이온채널 단백의 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로 어릴 때 폐질환과 소화기능장애가 발병한다. 선천성 난청 역시 여러 유전자 결함에 의해 발생하는 질병이다.
이러한 질환들의 공통점은 세포 내에 있는 단백품질검사 시스템이 질병을 일으키는 돌연변이단백을 발견하면 이를 세포막에 도달하지 못하도록 세포 내에서 파괴하는 것이다. 그러나 단백에 약간의 변이가 있더라도 이 단백이 세포막에 도달하기만 하면 대부분 원래 기능을 회복할 수 있다.
따라서 단백품질검사 시스템이 작동하기 전에 단백질을 세포막으로 보내면 질병을 치료할 수 있을 것으로 예측됐는데, 이번에 연세대 연구팀이 새로운 표적 단백과 단백이동경로를 찾아낸 것이다.
이 교수는 “이번 연구를 통해 낭포성 섬유증과 선천성 난청과 같은 희귀난치성 질환을 효과적으로 치료할 수 있는 새로운 가능성을 보였다”라고 설명했다.
이번 연구결과는 세계 최고 권위의 생명과학분야 학술지 ‘셀(Cell)’지에 9월2일자로 게재됐다.
