차의과대학 연구진이 헌팅턴병의 새로운 발병 원인을 밝혀냈다. 사진은 동물실험 모습. /연합뉴스팔다리가 제멋대로 움직이는 퇴행성 신경질환 ‘헌팅턴병’의 새로운 발병원인이 밝혀졌다.
송지환 차의과대학 줄기세포연구소 교수팀은 쥐를 이용한 동물실험 결과 헌팅턴병을 유발하는 헌팅틴(Huntingtin) 단백질이 뇌 조직으로 전파되는 것을 관찰했다고 9일 밝혔다.
헌팅턴병은 염색체 4번에 위치한 헌팅틴 유전자의 변이로 발병한다. 몸이 의지와 상관 없어 흐느적거리듯 움직이는 무도병, 우울증, 치매 등의 증상이 나타난다.
이번 연구 결과는 헌팅틴 단백질이 주변 신경세포로 방출된 후 뇌 전체로 퍼져 병을 일으킬 수 있다는 사실이 처음 알려졌다는 점에서 의의가 있다. 기존에는 헌팅틴 단백질이 발현되는 세포에서만 발병된다고 알려졌다.
연구진은 헌팅턴병에 걸린 환자의 피부세포와 이로부터 유래한 유도만능줄기세포(iPSC)를 새로 태어난 쥐의 뇌실에 이식했다. 이식 후 30주가 지난 시점부터 최초 이식했던 환자유래세포는 사라졌지만 유전적 결함을 가진 헌팅틴 단백질은 그대로 남아 이식된 쥐의 뇌 조직으로 전파됐다. 또 환자유래세포를 이식한 쥐에서 운동, 정서, 인지 기능 장애처럼 헌팅턴병 증세가 발견됐고 조직학적 분석 결과에서도 헌팅턴병과 일치하는 병리학적 소견이 확인됐다.
송지환 교수는 이번 연구결과에 대해 “헌팅턴병이 헌팅틴 단백질을 발현하는 세포에서만 병이 생긴다는 기존 이론을 뒤집은 것”이라며 “헌팅턴병을 포함한 퇴행성 신경질환 전반에 걸친 치료법 개발에 크게 기여할 것”이라고 자평했다.
/김진희인턴기자 jh6945@sedaily.com
