질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 미국 국립보건원(NIH)이 연구자금을 지원한 글로벌 프로젝트에 참여해 당뇨병 발병에 직접 영향을 주는 혈당과 체내 대사조절 관련 16개 신규 유전요인 발굴에 성공했다고 12일 밝혔다.
이번 연구는 미국 NIH 주도로 지난 2009년 8월부터 전 세계 22개국과 공동으로 진행됐다. 국내에서는 박경수 서울대병원 내분비내과 교수팀, 박태성 서울대 통계학과 교수팀, 원성호 서울대 보건대학원 교수팀 등이 참여했다.
유전요인은 인간이 태어나면서 가지게 되는 유전적 특징으로 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 유전자도 포함된다.
이번 연구는 5개 인종(유럽인·동아시아인·남아시아인·아메리카인·아프리카인) 약 12만명을 대상으로 진행됐으며 그중 약 1만명에 대해서는 ‘차세대염기서열분석방법’으로 유전체 분석이 이뤄졌다.
그 결과 당뇨병에 직접 영향을 주며 단백질 기능을 변화시키는 유전자 16개가 새롭게 발굴됐다. 또 발굴된 당뇨 관련 유전자 대부분이 5개 인종 모두 유사했으나 그중 2개 유전자(PAX4·FES 유전자)는 아시아인에게서만 나타나는 것으로 확인됐다.
질병관리본부는 “이번 연구를 통해 당뇨병에 직접 영향을 주는 것으로 알려진 유전자 16개가 발굴됨으로써 당뇨병 맞춤 치료 및 관련 약물 개발을 앞당기고 정밀의료가 이른 시일 내 이뤄질 수 있을 것”이라고 말했다.
이번 연구는 국제학술지 네이처 7월호에 게재됐다.
