라이소좀은 세포 내 소화에 관여하는 세포 소기관의 하나다. 수십 종류의 가수분해효소를 가지고 있어 세포 밖에서 흡수한 물질이나 불필요해진 화합물을 분해·소화하는 역할을 한다. 만약 유전적 원인 등으로 정상 기능하지 않는다면 축적된 물질을 분해하지 못해 폼페병·파브리병·헌터증후군 등의 이상 증상을 일으킨다.
녹십자지놈이 취득한 진단 패널 조성물과 관련한 특허는 이 같은 라이소좀 축적 질환들을 차세대 염기 서열(NGS) 기반의 유전자 분석을 통해 진단하는 것을 목적으로 한다. 회사는 이번 특허를 2015년 8월부터 산업통상자원부가 지원하는 포스트게놈 다부처 유전체 사업의 과제를 녹십자엠에스(142280)·울산대 산학협력단과 공동으로 수행하며 취득하게 됐다고 설명했다.
양송현 녹십자지놈 대표는 “이번 특허 등록으로 라이소좀 축적질환의 진단 및 사전 예측 적용이 가능해져 응급환자 진단 시간이 단축하게 된 것은 물론 국민 건강에 크게 기여할 수 있게 되었다”며 “앞으로도 꾸준한 연구개발로 체계적이고 전문적인 유전체 분석 서비스를 강화해 나가겠다”고 밝혔다.
