아주대의료원 전경. 사진 제공=아주대의료원아주대의료원이 국내 병원 중 처음으로 전장유전체기반분석(Whole Genome Sequencing·WGS)을 실제 암환자 진료에 시범 도입한다.
아주대의료원과 지놈인사이트는 지난 24일부터 WGS 기반의 암 정밀진단 프로그램을 운영한다고 29일 밝혔다.
WGS는 질환 및 약물 반응성에 관한 유전적 요인을 총체적으로 연구하는 신기술이다. 현재 주요 병원에서 여러 전이암을 대상으로 흔히 시행되는 차세대유전자패널검사(Next Generation Sequencing· NGS)가 기술적 한계로 인해 약 0.1~1%의 유전자 이상 여부에 대한 정보만 얻을 수 있는 반면, WGS는 암세포 전체 유전자에 대한 정보를 얻을 수 있다. 암 유전체 종합 분석을 통해 △최선의 약제 △약제의 치료반응 예측을 통한 최적 치료법 △암 발생 원인 △암 가족력이 있을 경우 원인 유전자 분석 △여러 장기 종양 발견 시 원발암 또는 전이암 여부 분석 등 기존 조직검사를 뛰어 넘는 수준의 정밀 진단이 가능하다.
아주대병원은 고형암 환자 100여 명을 대상으로 환자의 기존 진료과정에 WGS 기반 정밀 진단을 포함할 예정이다. 이를 통해 암환자의 진단과 치료 결정에 크게 기여할 것으로 기대된다.
양 기관은 진료현장에서 환자의 유전체 프로필을 보고서 형식이 아닌 웹(Web) 형식으로 보여주는 ‘캔서비전(CancerVision)’을 제공하는 플랫폼을 도입해 환자에게 보다 생생하게 유전체 정보를 제공한다는 방침이다. 캔서비전을 이용하면 담당 의사가 진료실에서 환자의 CT, MRI 영상을 의료영상저장전송시스템(PACS)을 통해 확인하는 것처럼, 암유전체 정보를 진료실에서 직접 확인할 수 있다.
박해심 아주대의료원장은 “국내 병원 중 처음으로 전장유전체분석(WGS)을 실제 환자 진료에 시범 도입하게 돼 기쁘다"며 "이번 사업을 통해 암환자의 진단과 치료과정에서 전장유전체분석을 실제 활용함으로써 암, 난치성 질환 등 정밀 진단을 필요로 하는 많은 환자의 치료성적을 높이는데 기여하기를 바란다”고 말했다.
주영석 지놈인사이트 대표는 “이번 시범 프로그램은 전장유전체분석 기반 암 정밀의료가 기술적·비용적 한계를 넘어 병원 진료현장에 첫 진출했다는 데 의의가 있다"며 "전장유전체분석 기반 암 진료체계가 더욱 확대될 수 있도록 종합적인 플랫폼을 제공하기 위해 노력하겠다”고 전했다.
